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Enregistrement W2944929935 · doi:10.1186/s40246-019-0205-7

Genome-wide association study identifies novel loci for type 2 diabetes-attributed end-stage kidney disease in African Americans

2019· article· en· W2944929935 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueHuman Genomics · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueChronic Kidney Disease and Diabetes
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingUniversity of California, IrvineNational Center for Research ResourcesUniversity of Texas Health Science Center at San AntonioUniversity of California, DavisGoddard Space Flight CenterKaiser Foundation Research InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteWake Forest School of MedicineUniversity of AlabamaUniversity of Alabama at BirminghamUniversity of MinnesotaUniversity of California, Los AngelesNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human ServicesCase Western Reserve UniversityNational Heart, Lung, and Blood InstituteNorthwestern UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesJohns Hopkins University
Mots-clésGenome-wide association studyDiabetic nephropathyKidney diseaseEnd-stage kidney diseaseType 2 diabetesDiabetes mellitusBiologyGeneticsNephropathyDiseaseGenotypeGenetic associationMedicineInternal medicineBioinformaticsEndocrinologySingle-nucleotide polymorphismGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

End-stage kidney disease (ESKD) is a significant public health concern disproportionately affecting African Americans (AAs). Type 2 diabetes (T2D) is the leading cause of ESKD in the USA, and efforts to uncover genetic susceptibility to diabetic kidney disease (DKD) have had limited success. A prior genome-wide association study (GWAS) in AAs with T2D-ESKD was expanded with additional AA cases and controls and genotypes imputed to the higher density 1000 Genomes reference panel. The discovery analysis included 3432 T2D-ESKD cases and 6977 non-diabetic non-nephropathy controls ( N = 10,409), followed by a discrimination analysis in 2756 T2D non-nephropathy controls to exclude T2D-associated variants. Six independent variants located in or near RND3/RBM43 , SLITRK3 , ENPP7 , GNG7 , and APOL1 achieved genome-wide significant association ( P < 5 × 10 −8 ) with T2D-ESKD. Following extension analyses in 1910 non-diabetic ESKD cases and 908 non-diabetic non-nephropathy controls, a meta-analysis of 5342 AA all-cause ESKD cases and 6977 AA non-diabetic non-nephropathy controls revealed an additional novel all-cause ESKD locus at EFNB2 (rs77113398; P = 9.84 × 10 –9 ; OR = 1.94). Exclusion of APOL1 renal-risk genotype carriers identified two additional genome-wide significant T2D-ESKD-associated loci at GRAMD3 and MGAT4C . A second variant at GNG7 (rs373971520; P = 2.17 × 10 –8 , OR = 1.46) remained associated with all-cause ESKD in the APOL1 -negative analysis. Findings provide further evidence for genetic factors associated with advanced kidney disease in AAs with T2D.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,033
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle