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Enregistrement W2945018607 · doi:10.1126/science.aau6520

Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity

2019· article· en· W2945018607 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Notice bibliographique

RevueScience · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesSteno Diabetes Center AarhusNIHR Sheffield Biomedical Research CentreLeeds Biomedical Research CentreGreat Ormond Street Institute of Child HealthBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilNIHR Cambridge Biomedical Research CentreNIHR BioResourceMedical Research CouncilServierNovo Nordisk FondenUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustNorthern Counties Kidney Research FundCambridge University HospitalsKU LeuvenUniversity of OxfordMoorfields Eye Hospital NHS Foundation TrustQueen's UniversityNovo NordiskQueen's University BelfastRosetrees TrustUniversity of NottinghamUK Research and InnovationSheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustAstraZenecaEuropean CommissionChelsea and Westminster Hospital NHS Foundation TrustKing's College LondonKidney Research UKUniversity of CambridgeBritish Heart FoundationDirectorate for Biological SciencesNHS Blood and TransplantNational Institute for Health and Care ResearchSanofiBarts Health NHS TrustWellcomeKids Kidney ResearchLundbeckfondenUniversity College LondonImperial College Healthcare NHS TrustHorizon 2020 Framework ProgrammeRoyal Brompton and Harefield NHS Foundation TrustNottingham University Hospitals NHS TrustWellcome TrustCancer Research UKNIHR Oxford Biomedical Research CentreRoyal Free London NHS Foundation TrustUniversity Hospitals Birmingham NHS Foundation TrustBowel Cancer UKGreat Ormond Street Hospital for ChildrenNHS Greater Glasgow and ClydeSandwell and West Birmingham Hospitals NHS TrustMoorfields Eye CharityImperial College LondonPfizerNIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research CentreEli Lilly and CompanyEvelyn TrustBristol-Myers Squibb
Mots-clésHeteroplasmyMitochondrial DNABiologyGeneticsGermlineHuman mitochondrial geneticsGenomeSelection (genetic algorithm)Genetic diversitymtDNA control regionEvolutionary biologyHaplotypeAlleleGenePopulation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Approximately 2.4% of the human mitochondrial DNA (mtDNA) genome exhibits common homoplasmic genetic variation. We analyzed 12,975 whole-genome sequences to show that 45.1% of individuals from 1526 mother-offspring pairs harbor a mixed population of mtDNA (heteroplasmy), but the propensity for maternal transmission differs across the mitochondrial genome. Over one generation, we observed selection both for and against variants in specific genomic regions; known variants were more likely to be transmitted than previously unknown variants. However, new heteroplasmies were more likely to match the nuclear genetic ancestry as opposed to the ancestry of the mitochondrial genome on which the mutations occurred, validating our findings in 40,325 individuals. Thus, human mtDNA at the population level is shaped by selective forces within the female germ line under nuclear genetic control, which ensures consistency between the two independent genetic lineages.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,113
Score d'incertitude au seuil0,387

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,255
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle