Inherited glycophosphatidylinositol deficiency variant database and analysis of pathogenic variants
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Glycophosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-APs) mediate several physiological processes such as embryogenesis and neurogenesis. Germline variants in genes involved in their synthesis can disrupt normal development and result in a variety of clinical phenotypes. With the advent of new sequencing technologies, more cases are identified, leading to a rapidly growing number of reported genetic variants. With this number expected to rise with increased accessibility to molecular tests, an accurate and up-to-date database is needed to keep track of the information and help interpret results. METHODS: We therefore developed an online resource (www.gpibiosynthesis.org) which compiles all published pathogenic variants in GPI biosynthesis genes which are deposited in the LOVD database. It contains 276 individuals and 192 unique public variants; 92% of which are predicted as damaging by bioinformatics tools. RESULTS: A significant proportion of recorded variants was substitution variants (81%) and resulted mainly in missense and frameshift alterations. Interestingly, five patients (2%) had deleterious mutations in untranslated regions. CADD score analysis placed 97% of variants in the top 1% of deleterious variants in the human genome. In genome aggregation database, the gene with the highest frequency of reported pathogenic variants is PIGL, with a carrier rate of 1/937. CONCLUSION: We thus present the GPI biosynthesis database and review the molecular genetics of published variants in GPI-anchor biosynthesis genes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».