Form fruste pachydermoperiostosis associated with ptosis and floppy eyelid syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Pachydermoperiostosis (PDP), also known as idiopathic or primary hypertrophic osteoarthropathy or Touraine-Solente-Gole Syndrome, is a rare genetic disorder affecting skin and bone, consisting of pachydermia and periostosis. Pachydermia is a thickening and furrowing of the skin and face in a manner that resembles the skin of a pachyderm. Periostosis is periosteal new bone formation in the long bones. In this report, a 16-year-old boy presented with bilateral ptosis and floppy eyelids. He was successfully treated with bilateral upper eyelid pentagonal wedge resections. Histopathology of the excised tissue demonstrated mild epidermal acanthosis and marked increased dermal collagen with thickening of individual fibers, consistent with pachydermia, as well as papillary conjunctival inflammation and Meibomian glands hyperplasia with ductal dilatation, consistent with floppy eyelid syndrome. Radiographic imaging did not demonstrate any signs of periostosis, confirming the diagnosis of form fruste PDP. In a diligent search of the peer-reviewed medical literature (using PubMed and cross-referenced literature), this case may be the first report of floppy eyelid syndrome and ptosis associated with form fruste PDP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».