Cutaneous Syncytial Myoepithelioma Is Characterized by Recurrent EWSR1-PBX3 Fusions
Notice bibliographique
Résumé
Cutaneous syncytial myoepithelioma (CSM) is a rare but distinctive benign variant in the family of myoepithelial neoplasms of skin and soft tissue. CSM has unique morphologic and immunohistochemical features, characterized by intradermal syncytial growth of spindled, ovoid, and histiocytoid cells and consistent staining for S-100 protein and EMA, and differs from other myoepithelial tumors by showing only infrequent keratin staining. Rearrangement of the EWSR1 gene is now known to occur in up to half of all skin and soft tissue myoepithelial tumors, with a wide family of documented fusion partners. In 2013, we reported frequent (80%) EWSR1 rearrangements in CSM, but were unable to identify the fusion partner using available studies at that time. After recent identification of an index case of CSM harboring an EWSR1-PBX3 fusion, we used a combination of targeted RNA sequencing and fluorescence in situ hybridization (FISH) studies to investigate the genetic features of a cohort of CSM. An EWSR1-PBX3 fusion was identified in all 13 cases successfully tested. RNA sequencing was successful in 8/13 cases, all of which were found to have identical breakpoints fusing exon 8 of EWSR1 to exon 5 of PBX3. FISH confirmed both EWSR1 and PBX3 rearrangements in 9/9 cases tested, which included 4 confirmed to have EWSR1-PBX3 fusion by RNA-Seq, 3 cases that failed RNA-Seq, and 2 cases examined by FISH alone. Two cases failed RNA sequencing but had no additional tissue remaining for FISH studies. Our findings demonstrate that EWSR1-PBX3 fusions occur in most (and possibly all) cases of CSM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».