Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Prédiction distillée sur la base complète
Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
- Catégories candidates
- aucune
- Catégories consensuelles
- aucune
- Domaine
- Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
- Devis d'étude
- Signal candidat: Expérimental (laboratoire)Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
- Genre
- Signal candidat: EmpiriqueSignal consensuel: Empirique
- Score de désaccord entre enseignants
- 0,196
- Score d'incertitude au seuil
- 0,423
- Statut de validation
machine_predicted_unvalidated·codex-gemma-dda1882f352a
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
- Écart entre enseignants
- 0,244 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
- Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline· tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
Résumé
Protein-coding genetic variants that strongly affect disease risk can yield relevant clues to disease pathogenesis. Here we report exome-sequencing analyses of 20,791 individuals with type 2 diabetes (T2D) and 24,440 non-diabetic control participants from 5 ancestries. We identify gene-level associations of rare variants (with minor allele frequencies of less than 0.5%) in 4 genes at exome-wide significance, including a series of more than 30 SLC30A8 alleles that conveys protection against T2D, and in 12 gene sets, including those corresponding to T2D drug targets (P = 6.1 × 10−3) and candidate genes from knockout mice (P = 5.2 × 10−3). Within our study, the strongest T2D gene-level signals for rare variants explain at most 25% of the heritability of the strongest common single-variant signals, and the gene-level effect sizes of the rare variants that we observed in established T2D drug targets will require 75,000–185,000 sequenced cases to achieve exome-wide significance. We propose a method to interpret these modest rare-variant associations and to incorporate these associations into future target or gene prioritization efforts. Exome-sequencing analyses of a large cohort of patients with type 2 diabetes and control individuals without diabetes from five ancestries are used to identify gene-level associations of rare variants that are associated with type 2 diabetes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
La notice
- Revue
- Nature
- Thématique
- Genetic Associations and Epidemiology
- Domaine
- Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
- Établissements canadiens
- McGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
- Organismes subventionnaires
- Steno Diabetes Center AarhusChildren's Hospital of PittsburghNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteKorea Centers for Disease Control and PreventionCenters for Disease Control and PreventionUniversity of OklahomaWashington University in St. LouisHong Kong GovernmentInnovation and Technology FundNational Institutes of HealthChinese University of Hong KongLundbeckfondenWellcome TrustSteno Diabetes Center CopenhagenUniversity of Oklahoma Health Sciences CenterBroad InstituteNational Research FoundationMassachusetts General HospitalCase Western Reserve UniversityNational Center for Advancing Translational SciencesMedical Research CouncilNational Research Foundation of KoreaNIH Office of the DirectorUniversity of Colorado DenverYale UniversityBoston Area Diabetes Endocrinology Research CenterShanghai Jiao Tong UniversityNovo Nordisk FondenNational Medical Research CouncilChildren's Hospital of PhiladelphiaMinisterio de Economía y CompetitividadNational Institute on AgingChildren's Hospital Los AngelesNational Institute for Health and Care Research
- Mots-clés
- Exome sequencingType 2 diabetesExomeGeneticsMedicineType (biology)BiologyComputational biologyBioinformaticsDiabetes mellitusEndocrinologyMutationGenePaleontology
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui