Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso
Notice bibliographique
Résumé
Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-verdoso, xantomas faciales. Soplo cardíaco sistólico III/VI en foco pulmonar. Hígado 4 cm debajo del reborde costal derecho. Perfil bioquímico: colestasis, hiperamonemia e hiperlipidemia. Radiografía de columna: hemivertebras. Ultrasonido: sin dilatación de vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar atrófica. Ecocardiograma: estenosis de la arteria pulmonar y persistencia del conducto arterioso. Biopsia hepática: ductopenia, fibrosis leve. Los criterios de colestasis, facies peculiar, cardiopatía congénita y hemivertebras con ductopenia sustentan el diagnóstico de Síndrome de Alagille. Su evolución 7 años después demuestra que cursa con enfermedad renal estadio II, acidosis tubular renal, hipertensión arterial, hiperparatiroidismo secundario, anemia microcítica-hipocrómica, detención del crecimiento y retraso psicomotriz; complicaciones compensadas con el tratamiento médico, que le permite llevar una calidad de vida satisfactoria. El síndrome es una alteración autosómica dominante con expresión variable y el pronóstico de sobrevida depende del grado de compromiso y malformación de órganos y sistemas; la literatura reporta que la esperanza de vida a 20 años es entre 75-80%. Es importante reconocer este síndrome (incidencia mundial 1/100,000 nacidos vivos) dentro del diagnóstico diferencial de colestasis infantil para identificarlo y determinar su frecuencia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».