Identification of genetic association between cardiorespiratory fitness and the trainability genes in childhood acute lymphoblastic leukemia survivors
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The progress of treatments of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) has made it possible to reach a survival rate superior to 80%. However, the treatments lead to several long-term adverse effects, including cardiac toxicity. Although studies have reported associations between genetic variants and cardiorespiratory fitness, none has been performed on childhood ALL survivors. METHODS: We performed whole-exome sequencing in 239 childhood ALL survivors from the PETALE cohort. Germline variants (both common and rare) in selected set of genes (N = 238) were analyzed for an association with cardiorespiratory fitness. RESULTS: Our results showed that the common variant in the TTN gene was significantly associated with a low cardiorespiratory fitness level (p = 0.0005) and that the LEPR, IGFBPI and ENO3 genes were significantly associated with a low cardiorespiratory fitness level in female survivors (p ≤ 0.002). Also, we detected an association between the low cardiorespiratory fitness level in participants that were stratified to the "high risk" prognostic group and functionally predicted rare variants in the SLC22A16 gene (p = 0.001). Positive associations between cardiorespiratory fitness level and trainability genes were mainly observed in females. CONCLUSIONS: For the first time, we observed that low cardiorespiratory fitness in childhood ALL survivors can be associated with variants in genes related to subjects' trainability. These findings could allow better childhood ALL patient follow-up tailored to their genetic profile and cardiorespiratory fitness, which could help reduce at least some of the burden of long-term adverse effects of treatments.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».