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Enregistrement W2946168472 · doi:10.1002/mgg3.745

Cognitive and behavioral improvement in adults with fragile X syndrome treated with metformin‐two cases

2019· article· en· W2946168472 sur OpenAlexfundno aff
Dragana Protić, Elber Yuksel Aydin, Flora Tassone, Maria Melinda G Tan, Randi J. Hagerman, Andrea Schneider

Notice bibliographique

RevueMolecular Genetics & Genomic Medicine · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentZynerba PharmaceuticalsIntellectual and Developmental Disabilities Research CenterAzrieli FoundationNational Institutes of Health
Mots-clésMetforminFragile X syndromeCognitionMedicineFragile xPsychologyDiabetes mellitusPsychiatryEndocrinologyGeneticsBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The majority of individuals with fragile X syndrome (FXS) have intellectual disability, behavioral problems, autism, and language deficits. IQ typically declines with age in boys with the full mutation. The results of preclinical studies demonstrated that metformin, a biguanide used to treat type 2 diabetes, rescues multiple phenotypes of FXS in both Drosophila and mouse models. Preliminary studies of patients with FXS demonstrated improvements in behavior. METHODS: Here, we present two cases of individuals who have been treated with metformin clinically for one year. RESULTS: Both patients demonstrated significant cognitive and behavioral improvements. They also improved eating habits and normalization of their weight percentiles. CONCLUSION: Metformin may be a candidate drug for treatment of several types of symptoms in individuals with FXS.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,402
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,236
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations33
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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