Structural magnetic resonance imaging demonstrates abnormal cortical thickness in Down syndrome: Newborns to young adults
Notice bibliographique
Résumé
Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by an extra copy of all or part of chromosome 21 and is characterized by intellectual disability. We performed a retrospective analysis of 47 magnetic resonance imaging (MRI) examinations of participants with DS (aged 5 to 22 years) and compared them with a large cohort of 854 brain MRIs obtained from neurotypical participants (aged 5 to 32 years) with the objective of assessing the clinical presentation of Down syndrome, towards better understanding the neurological development associated with the condition. An additional cohort of 26 MRI exams from patients with DS and 139 exams from neurotypical participants (aged 0-5 years) are included as part of a supplementary analysis. Regionally distributed cortical thickness measurements, including average measurements as well as standard deviations (intra-regional cortical thickness variability) were extracted from each examination. The largest effect sizes observed were associated with increased average cortical thickness in the postcentral gyrus with specific abnormalities observed in Brodmann's areas 1 and 3b in DS, which was observed across all age ranges. We also observed strong effect sizes associated with decreased cortical thickness variability in the lateral orbitofrontal gyrus, the postcentral gyrus and more in DS participants. Findings suggest regionally irregular gray matter development in DS that can be detected with MRI.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».