25 Application of the 2017 Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome Diagnostic Criteria in a Paediatric Population
Notice bibliographique
Résumé
The genetic basis for hypermobile Ehlers Danlos Syndrome (hEDS) remains unknown. As such, it continues to be a clinical diagnosis. In March 2017, the International Consortium on EDS and Related Disorders published a revised set of diagnostic criteria for hEDS to help reduce heterogeneity between patients and enable researchers to ultimately identify the genetic cause. Currently there is a need to evaluate how these new criteria impact the diagnosis of hEDS in clinical settings. In 2017, the first paediatric EDS clinic in Canada opened to care for patients with suspected EDS. Since March of 2017, diagnostic assessment of all patients has included application of the 2017 criteria. (1) To determine diagnostic outcomes of patients referred to the EDS clinic in a 14-month period early in its operation. (2) To critically analyze the 2017 hEDS diagnostic criteria in a paediatric population with suspected EDS. We conducted a retrospective chart review of all patients seen in the EDS clinic between March 1, 2017 and April 30, 2018. Patient records from initial evaluations were used to construct a database containing demographic information, findings pertinent to the 2017 hEDS diagnostic criteria and non-diagnostic manifestations associated with hEDS. Patients were then stratified into subgroups and univariate analyses were conducted. One hundred and sixty-nine new patients were seen in the clinic in a 14-month period early in its operation. Eleven patients diagnosed with other subtypes of EDS and 6 patients with incomplete assessments were excluded from analysis. One hundred and fifty-two patients were analyzed for this study. There were 54 males and 98 females (2-6yo 18.4%, 7-11yo 25.0%, 12-18yo 56.6%). The majority of patients were referred by paediatricians or family physicians. The most frequent Beighton score, used to measure generalized joint hypermobility (GJH) was 4/9 amongst all patients, suggesting most patients did not present with GJH. Subgroups were established based on initial evaluations at the EDS clinic: Seven patients (4.6%) were diagnosed with hEDS, 30 patients (19.7%) demonstrated GJH and fulfilled some of the hEDS diagnostic criteria, 8 patients (5.3%) demonstrated GJH but did not fulfill any hEDS diagnostic criteria and 107 patients (70.4%) did not demonstrate GJH. This research focuses on the challenges of diagnosing hEDS in the paediatric population and highlights the need for future research focused on diagnosis and management of paediatric patients with hEDS as well as those with similar symptoms but not quite meeting criteria.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».