Functional Significance of the C324R Mutation Examined Using a Structural Biological Approach
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: We read with interest in The Journal of Rheumatology the letter from Maeshima, et al , “An Adult Fatal Case with a STAT1 Gain-of-function Mutation Associated with Multiple Autoimmune Diseases”1. The authors presented the case of a 25-year-old Japanese woman, who was diagnosed at 8 years of age with autoimmune hypothyroidism, and accidentally at 21 years with Takayasu arteritis (TA). By using DNA sequencing, they identified a signal transducer and activator of transcription 1 ( STAT1 ) gain-of-function (GOF) c.970T>C (p.C324R) mutation, in the DNA binding domain of STAT1 protein. STAT1 is one of the 7-member mammalian STAT family and latent DNA-binding protein mediating transmission from various signals to specific gene expression2. Although hypothyroidism, inflammatory bowel disease, and thrombocytopenia are common autoimmune features of STAT1 GOF mutations3, TA represents a previously unreported phenotype of STAT1 GOF mutations1. Prompted by this unique finding, and considering that … Address correspondence to G. Goulielmos, Section of Molecular Pathology and Human Genetics, Department of Internal Medicine, School of Medicine, University of Crete, Heraklion, Greece. E-mail: goulielmos{at}med.uoc.gr
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,012 | 0,008 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».