Functional Significance of the C324R Mutation Examined Using a Structural Biological Approach
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: We read with interest in The Journal of Rheumatology the letter from Maeshima, et al , “An Adult Fatal Case with a STAT1 Gain-of-function Mutation Associated with Multiple Autoimmune Diseases”1. The authors presented the case of a 25-year-old Japanese woman, who was diagnosed at 8 years of age with autoimmune hypothyroidism, and accidentally at 21 years with Takayasu arteritis (TA). By using DNA sequencing, they identified a signal transducer and activator of transcription 1 ( STAT1 ) gain-of-function (GOF) c.970T>C (p.C324R) mutation, in the DNA binding domain of STAT1 protein. STAT1 is one of the 7-member mammalian STAT family and latent DNA-binding protein mediating transmission from various signals to specific gene expression2. Although hypothyroidism, inflammatory bowel disease, and thrombocytopenia are common autoimmune features of STAT1 GOF mutations3, TA represents a previously unreported phenotype of STAT1 GOF mutations1. Prompted by this unique finding, and considering that … Address correspondence to G. Goulielmos, Section of Molecular Pathology and Human Genetics, Department of Internal Medicine, School of Medicine, University of Crete, Heraklion, Greece. E-mail: goulielmos{at}med.uoc.gr
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».