MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2947604924 · doi:10.1016/j.msard.2019.05.027

Complete sequence analysis of human toll-like receptor 3 gene in natural killer cells of multiple sclerosis patients

2019· article· en· W2947604924 sur OpenAlexfundno aff
Elie Deeba, Dana Koptides, Anastasia Lambrianides, Marios Pantzaris, George Krashias, Christina Christodoulou

Notice bibliographique

RevueMultiple Sclerosis and Related Disorders · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmune Cell Function and Interaction
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesInstitute of Genetics
Mots-clésExonMultiple sclerosisMissense mutationImmunologyTLR3GeneSanger sequencingMedicineAlleleTLR7MutationBiologyToll-like receptorGeneticsInnate immune systemImmune system

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) is a chronic demyelinating disease of the central nervous system (CNS) where both environmental and genetic risk factors play a role. Among the environmental risk factors, EBV and HSV infections have been suggested as strong candidates contributing to MS pathology/progression. Viral recognition and control is largely tasked to the NK cells via TLR recognition and various cytotoxic and immunoregulatory functions. The present work aimed to characterize NK cells isolated from MS patients for genetic polymorphisms in the gene encoding for TLR3, as TLR3 in NK cells is important in herpesvirus recognition. METHODS: Highly purified NK cells isolated from peripheral blood of MS patients (n = 27) and healthy controls (n = 30) were used to sequence all five exons of the TLR3 gene using sanger sequencing. Alignment of the obtained sequences with the wild-type TLR3 sequence was used to identify genetic polymorphisms within the TLR3 gene. RESULTS: The alignment identified multiple substitution mutations across the five exons of the TLR3 gene (rs116729895, rs3775296, rs377529, rs3775290, rs3775291, rs376735334 and rs73873710). A significant difference was observed in the allele distribution of rs3775291 (Leu412Phe) between MS patients and HC, whereby the minor allele was detected in 38.9% of MS patients versus 11% of HC (Fisher's exact test, p = 0.021). CONCLUSION: There appears to be a possible association between the TLR3 missense mutation rs3775291 and multiple sclerosis, which might be attributed to changes in the TLR3 functional properties.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,668
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,212
Écart entre enseignants0,191 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueMultiple Sclerosis and Related DisordersMême sujetImmune Cell Function and InteractionTravaux en français237 207