Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Cystinosis is an autosomal recessive storage disease due to impaired transport of cystine out of lysosomes. Since the accumulation of intracellular cystine affects all organs and tissues, the management of cystinosis requires a specialized multidisciplinary team consisting of pediatricians, nephrologists, nutritionists, ophthalmologists, endocrinologists, neurologists' geneticists, and orthopedic surgeons. Treatment with cysteamine can delay or prevent most clinical manifestations of cystinosis, except the renal Fanconi syndrome. Virtually all individuals with classical, nephropathic cystinosis suffer from cystinosis metabolic bone disease (CMBD), related to the renal Fanconi syndrome in infancy and progressive chronic kidney disease (CKD) later in life. Manifestations of CMBD include hypophosphatemic rickets in infancy, and renal osteodystrophy associated with CKD resulting in bone deformities, osteomalacia, osteoporosis, fractures, and short stature. Assessment of CMBD involves monitoring growth, leg deformities, blood levels of phosphate, electrolytes, bicarbonate, calcium, and alkaline phosphatase, periodically obtaining bone radiographs, determining levels of critical hormones and vitamins, such as thyroid hormone, parathyroid hormone, 25(OH) vitamin D, and testosterone in males, and surveillance for nonrenal complications of cystinosis such as myopathy. Treatment includes replacement of urinary losses, cystine depletion with oral cysteamine, vitamin D, hormone replacement, physical therapy, and corrective orthopedic surgery. The recommendations in this article came from an expert meeting on CMBD that took place in Salzburg, Austria, in December 2016.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle