Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease
Dossier post-publication
Source : Retraction Watch, jointe par DOI. OpenAlex consigne la rétractation dans is_retracted, un booléen sur un espace d'états à au moins quatre valeurs ; il ne peut donc exprimer ni une expression de préoccupation, ni une correction, ni un rétablissement, et les rapporte comme false, ce qui se lit comme « rien à signaler ».
Notice bibliographique
Résumé
Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory disease of the central nervous system characterized by myelin loss and neuronal dysfunction. Although the majority of patients do not present familial aggregation, Mendelian forms have been described. We performed whole-exome sequencing analysis in 132 patients from 34 multi-incident families, which nominated likely pathogenic variants for MS in 12 genes of the innate immune system that regulate the transcription and activation of inflammatory mediators. Rare missense or nonsense variants were identified in genes of the fibrinolysis and complement pathways (PLAU, MASP1, C2), inflammasome assembly (NLRP12), Wnt signaling (UBR2, CTNNA3, NFATC2, RNF213), nuclear receptor complexes (NCOA3), and cation channels and exchangers (KCNG4, SLC24A6, SLC8B1). These genes suggest a disruption of interconnected immunological and pro-inflammatory pathways as the initial event in the pathophysiology of familial MS, and provide the molecular and biological rationale for the chronic inflammation, demyelination and neurodegeneration observed in MS patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».