Implementation of an NGS‐based sequencing and gene fusion panel for clinical screening of patients with suspected hematologic malignancies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: The diagnosis of hematologic malignancies integrates multiple diagnostic and clinical disciplines. Historically, targeted (single-analyte) genetic testing has been used as reflex to initial prescreening by other diagnostic modalities including flow cytometry, anatomic pathology, and clinical cytogenetics. Given the wide range of mutations associated with hematologic malignancies a DNA/RNA-based NGS panel can provide a more effective and economical approach to comprehensive testing of patients as an initial, tier-1 screen. METHODS: Using a cohort of 380 patients, we performed clinical validation of a gene panel designed to assess 40 genes (DNA), and 29 fusion driver genes with over 600 gene fusion partners (RNA), including sample exchange data across three clinical laboratories, and correlation with cytogenetic testing results. RESULTS: The clinical validation of this technology demonstrated that its accuracy, sensitivity, and specificity are comparable to the majority of targeted single-gene approaches, while assessment of the initial patient cohort data demonstrated a high diagnostic yield of 50.5%. CONCLUSIONS: Implementation of a tier-1 NGS-based protocol for gene panel screening provides a comprehensive alternative to targeted molecular testing in patients with suspected hematologic malignancies, with increased diagnostic yield, scalability, reproducibility, and cost effectiveness, making it ideally suited for implementation in clinical laboratories.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle