Molecular Genetics of Essential Tremor
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Essential tremor (ET) is a movement disorder characterised by involuntary and rhythmic shaking, especially in the hands. The primary symptom associated with ET is an action tremor, which occurs with the purposeful use of a body part, like the hand. ET has a strong genetic component as 50–70% of cases have a familial history where transmission is typically autosomal dominant. The high rate of misdiagnosis, which is in part due to the absence of biomarkers, imaging or genetic markers, complicates the identification of genetic risk factors. Another challenging aspect is the overlapping clinical and pathological features between ET and Parkinson's disease (PD), along with the evidence of increased odds of developing PD when affected by ET. Decades of research have identified several ET loci and candidate genes, albeit replication studies, when available, yielded mixed results, and in most cases, evidence supporting variant causality remains poor. Nonetheless, these associations provide valuable insights into the complexity of the genetics underlying the disorder. Key Concepts Essential tremor is a neurological disorder characterised by involuntary and rhythmic shaking. The causes of essential tremor are unknown. Strong evidence supports high heritability for essential tremor. Decades of research have suggested multiple loci and genes associated with the disorder. Few of these genetic associations have been replicated in independent cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».