1716-P: MODY5 and Serous Ovarian Carcinoma in 17q12 Recurrent Deletion Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Background: Maturity onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is due to a mutation in the hepatocyte nuclear factor 1b (HNF1b) gene on chromosome 17q12. HNF1b mutations have been found in clear cell ovarian carcinomas (CCOC) while non-CCOC express this mutation rarely. 17q12 recurrent deletion syndrome presents with urogenital anomalies, MODY5, neurodevelopmental and psychiatric disorders. We report a patient with 17q12 recurrent deletion syndrome with MODY5, uterine abnormalities and low grade serous ovarian cancer. Clinical Case: The female proband was diagnosed with diabetes at age 12. GAD65, islet cell and insulin auto-antibodies were negative, C-peptide was 2.7 ng/mL. Childhood history included strabismus, depression and chronic transaminitis with unremarkable liver biopsy. Mother’s medical history was notable for single kidney, partially-septated uterus, and diabetes. At age 25, the patient presented with abdominal pain. CT showed pancreatic atrophy, ascites, omental and peritoneal nodularity and calcifications. Tumor markers were normal except an elevated CA-125 of 240 U/mL. Short stature was noted, height 147 cm, BMI 27 kg/m2. Laparoscopy revealed bicornuate uterus, 2 cervices and vaginal septum. She underwent TAH-BSO, lymph node dissection and omentectomy for a stage IIIC low grade serous ovarian carcinoma. Chromosomal microarray analysis of the tumor revealed a pathogenic ∼1.8 Mb loss of 17q12, denoted arr[hg19] 17q12(34477479_36283807)x1. Conclusion: While 17q12 has been described as a susceptibility locus in some ovarian cancers, ovarian cancer predisposition is not a reported feature of MODY5 or 17q12 recurrent deletion syndrome. The disease association reported here suggests that women with MODY5 should have periodic evaluation for ovarian cancer in addition to screening for gut and urogenital tract abnormalities. Patients with diabetes plus urogenital tract abnormalities or 17q12 deletion in an ovarian tumor should have genetic evaluation for MODY5. Disclosure L. Hollar: None. M. Salam: None. P.H. Thaker: Advisory Panel; Self; Clovis. Consultant; Self; AbbVie Inc., Celsion, Tesaro, UpToDate. Research Support; Self; Celsion, Merck & Co., Inc. Speaker’s Bureau; Self; Merck & Co., Inc., Tesaro. J.B. McGill: Advisory Panel; Self; Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals, Inc., Gilead Sciences, Inc., Novo Nordisk Inc., Sanofi US. Research Support; Self; Dexcom, Inc., Medtronic, Novartis AG, Sanofi US. Speaker's Bureau; Self; Aegerion Pharmaceuticals, Dexcom, Inc., Janssen Pharmaceuticals, Inc., MannKind Corporation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».