Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Nanopore sequencing is a promising technique for genome sequencing due to its portability, ability to sequence long reads from single molecules, and to simultaneously assay DNA methylation. However until recently nanopore sequencing has been mainly applied to small genomes, due to the limited output attainable. We present nanopore sequencing and assembly of the GM12878 Utah/Ceph human reference genome generated using the Oxford Nanopore MinION and R9.4 version chemistry. We generated 91.2 Gb of sequence data (∼30× theoretical coverage) from 39 flowcells. De novo assembly yielded a highly complete and contiguous assembly (NG50 ∼3Mb). We observed considerable variability in homopolymeric tract resolution between different basecallers. The data permitted sensitive detection of both large structural variants and epigenetic modifications. Further we developed a new approach exploiting the long-read capability of this system and found that adding an additional 5×-coverage of ‘ultra-long’ reads (read N50 of 99.7kb) more than doubled the assembly contiguity. Modelling the repeat structure of the human genome predicts extraordinarily contiguous assemblies may be possible using nanopore reads alone. Portable de novo sequencing of human genomes may be important for rapid point-of-care diagnosis of rare genetic diseases and cancer, and monitoring of cancer progression. The complete dataset including raw signal is available as an Amazon Web Services Open Dataset at: https://github.com/nanopore-wgs-consortium/NA12878 .
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».