Meta-analysis of exome array data identifies six novel genetic loci for lung function
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
<ns4:p><ns4:bold>Background:</ns4:bold> Over 90 regions of the genome have been associated with lung function to date, many of which have also been implicated in chronic obstructive pulmonary disease.</ns4:p><ns4:p> <ns4:bold>Methods:</ns4:bold> We carried out meta-analyses of exome array data and three lung function measures: forced expiratory volume in one second (FEV<ns4:sub>1</ns4:sub>), forced vital capacity (FVC) and the ratio of FEV<ns4:sub>1</ns4:sub> to FVC (FEV<ns4:sub>1</ns4:sub>/FVC). These analyses by the SpiroMeta and CHARGE consortia included 60,749 individuals of European ancestry from 23 studies, and 7,721 individuals of African Ancestry from 5 studies in the discovery stage, with follow-up in up to 111,556 independent individuals.</ns4:p><ns4:p> <ns4:bold>Results:</ns4:bold> We identified significant (P<2·8x10<ns4:sup>-7</ns4:sup>) associations with six SNPs: a nonsynonymous variant in <ns4:italic>RPAP1</ns4:italic>, which is predicted to be damaging, three intronic SNPs (<ns4:italic>SEC24C, CASC17 </ns4:italic>and <ns4:italic>UQCC1</ns4:italic>) and two intergenic SNPs near to<ns4:italic> LY86 </ns4:italic>and <ns4:italic>FGF10.</ns4:italic> Expression quantitative trait loci analyses found evidence for regulation of gene expression at three signals and implicated several genes, including <ns4:italic>TYRO3</ns4:italic> and <ns4:italic>PLAU</ns4:italic>.</ns4:p><ns4:p> <ns4:bold>Conclusions: </ns4:bold>Further interrogation of these loci could provide greater understanding of the determinants of lung function and pulmonary disease.</ns4:p>
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,022 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,013 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle