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Enregistrement W2949355358 · doi:10.1093/gigascience/giz037

GenPipes: an open-source framework for distributed and scalable genomic analyses

2019· article· en· W2949355358 sur OpenAlexafffund
Mathieu Bourgey, Rola Dali, Robert Eveleigh, Kuang Chung Chen, Louis Létourneau, Joël Fillon, Marc Michaud, Maxime Caron, Johanna Sandoval, François Lefebvre, Gary Leveque, Eloi Mercier, David Bujold, Pascale Marquis, Patrick Tran Van, David Anderson de Lima Morais, Julien Tremblay, Xiaojian Shao, Édouard Henrion, Emmanuel González, Pierre-Olivier Quirion, B. Caron, Guillaume Bourque

Notice bibliographique

RevueGigaScience · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensUniversité de SherbrookeMcGill UniversityNational Research Council CanadaCompute CanadaMcGill University and Génome Québec Innovation CentreUniversité de MontréalOntario Genomics
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health ResearchCompute CanadaGenome CanadaCanarie
Mots-clésComputer scienceWorkflowScalabilityCloud computingGenomicsMIT LicenseMetagenomicsPython (programming language)SoftwareSoftware deploymentData scienceComputational biologyDistributed computingSoftware engineeringDatabaseGenomeOperating systemBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: With the decreasing cost of sequencing and the rapid developments in genomics technologies and protocols, the need for validated bioinformatics software that enables efficient large-scale data processing is growing. FINDINGS: Here we present GenPipes, a flexible Python-based framework that facilitates the development and deployment of multi-step workflows optimized for high-performance computing clusters and the cloud. GenPipes already implements 12 validated and scalable pipelines for various genomics applications, including RNA sequencing, chromatin immunoprecipitation sequencing, DNA sequencing, methylation sequencing, Hi-C, capture Hi-C, metagenomics, and Pacific Biosciences long-read assembly. The software is available under a GPLv3 open source license and is continuously updated to follow recent advances in genomics and bioinformatics. The framework has already been configured on several servers, and a Docker image is also available to facilitate additional installations. CONCLUSIONS: GenPipes offers genomics researchers a simple method to analyze different types of data, customizable to their needs and resources, as well as the flexibility to create their own workflows.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: Logiciel
Score de désaccord entre enseignants0,024
Score d'incertitude au seuil0,079

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,003
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,004
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0030,004
Science ouverte0,0070,006
Intégrité de la recherche0,0010,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0240,015

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,319
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations211
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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