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Enregistrement W2949560744 · doi:10.1101/477828

Bayesian meta-analysis across genome-wide association studies of diverse phenotypes

2018· preprint· en· W2949560744 sur OpenAlexaff
Holly Trochet, Matti Pirinen, Gavin Band, Luke Jostins, Gil McVean, Chris C. A. Spencer

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2018
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesRoyal SocietyAcademy of FinlandKennedy Trust for Rheumatology ResearchWellcome Trust
Mots-clésGenome-wide association studyFrequentist inferenceBayesian probabilityGenetic associationNoveltyMeta-analysisSummary statisticsComputational biologyStatistical powerRange (aeronautics)Association (psychology)Computer scienceSet (abstract data type)BiologyStatisticsBayesian inferenceArtificial intelligenceSingle-nucleotide polymorphismGeneticsMathematicsPsychologyMedicineEngineering

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Genome-wide association studies (GWAS) are a powerful tool for understanding the genetic basis of diseases and traits, but most studies have been conducted in isolation, with a focus on either a single or a set of closely related phenotypes. We describe MetABF, a simple Bayesian framework for performing integrative meta-analysis across multiple GWAS using summary statistics. The approach is applicable across a wide range of study designs and can increase the power by 50% compared to standard frequentist tests when only a subset of studies have a true effect. We demonstrate its utility in a meta-analysis of 20 diverse GWAS which were part of the Wellcome Trust Case-Control Consortium 2. The novelty of the approach is its ability to explore, and assess the evidence for, a range of possible true patterns of association across studies in a computationally efficient framework.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,077
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,105
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,077
Score d'incertitude au seuil0,409

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0770,105
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0060,013
Bibliométrie0,0070,007
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0040,002
Science ouverte0,0040,004
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,039
Tête enseignante GPT0,291
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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