glactools: a command-line toolset for the management of genotype likelihoods and allele counts
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation Research projects involving population genomics routinely need to store genotyping information, population allele frequencies, combine files from different samples, query the data and export it to various formats. This is often done using bespoke in-house scripts which cannot be easily adapted to new projects and seldom constitute reproducible workflows. Results We introduce glactools, a set of command-line utilities which can import data from genotypes or population-wide allele frequencies into an intermediate representation, compute various operations on it and export the data to several file formats used by population genetics software. This intermediate format can take 2 forms, one to store per-individual genotype likelihoods and a second for allele counts from one or more individuals. glactools allows users to perform operations such as intersecting datasets, merging individuals into populations, creating subsets, perform queries (e.g. return sites where a given population does not share an allele with a second one) and compute summary statistics to answer biologically relevant questions. Availability glactools is freely available for use under the GPL. It requires a C++ compiler and the htslib library. ( https://grenaud.github.io/glactools/ ). Contact gabriel.reno@gmail.com Supplementary information Supplementary methods and results are available at Bioinformatics online.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,006 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,008 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,132 | 0,101 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».