Congenital primary cutis verticis gyrata
Notice bibliographique
Résumé
Congenital cutis verticis gyrata (CCVG) affects 1 in 100 000 males and 0.026 in 100 000 females. Characterized by thick skin folds and grooves on the scalp resembling the outer surface of the brain (1), CCVG can present in primary and secondary forms (2). The inheritance of this condition remains controversial (3). While primary CCVG has been associated with chromosomal abnormalities as Noonan and Turner syndromes, there are no many reports of CCVG in a patient with Trisomy 21 (4). Timely recognition of CCVG is important as this condition is linked to serious neurological and ophthalmological anomalies. Our patient was born to a healthy 36-year-old primigravida Asian mother. The pregnancy was uneventful until 29 weeks of gestational age when she went to spontaneous labour and delivered by unassisted vaginal delivery a 1150-gm male infant. On initial assessment, among typical features of trisomy 21 (flat occiput, flattened facial appearance, small brachycephalic head and epicanthal folds), deep cerebriform folds and wrinkles over the entire scalp more prominent in the parietal-occipital region were noted (Fig. 1). On palpation the area was spongy, with no erythema, infiltration or skin defects. Cranial and abdominal sonography, ophthalmological assessment were normal. Genetics and dermatology were consulted, and the condition was diagnosed as CCVG. Diagnosis of trisomy 21 was confirmed by microarray. The infant had an uneventful hospital course and was discharged to home after 6 weeks. No further investigations or interventions for this condition were required. At his 12-month assessment there has been no progression of the condition noted. Patient at the first week of life showing the asymmetrical skin folds extending from the occiput to the scalp. None. None declared. Unfunded. Not required. Confirmation of written consent from patient/guardian: parental consent provided.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».