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Enregistrement W2950249537 · doi:10.1136/jmedgenet-2018-105874

Multivariate genome-wide association study of rapid automatised naming and rapid alternating stimulus in Hispanic American and African–American youth

2019· article· en· W2950249537 sur OpenAlexaff
Dongnhu T. Truong, Andrew K. Adams, Steven Paniagua, Jan C. Frijters, Richard Boada, Dina E. Hill, Maureen W. Lovett, E. Mark Mahone, Erik G. Willcutt, Maryanne Wolf, John C. DeFries, Alessandro Gialluisi, Clyde Francks, Simon E. Fisher, Richard K. Olson, Bruce F. Pennington, Shelley D. Smith, Joan Bosson‐Heenan, Jeffrey R. Gruen

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueReading and Literacy Development
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenBrock University
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute on Drug AbuseMax-Planck-GesellschaftNational Center for Advancing Translational SciencesYale University
Mots-clésBiologyGeneticsEpigeneticsGenetic associationChromatinGenome-wide association studyLocus (genetics)Single-nucleotide polymorphismGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background Rapid automatised naming (RAN) and rapid alternating stimulus (RAS) are reliable predictors of reading disability. The underlying biology of reading disability is poorly understood. However, the high correlation among RAN, RAS and reading could be attributable to shared genetic factors that contribute to common biological mechanisms. Objective To identify shared genetic factors that contribute to RAN and RAS performance using a multivariate approach. Methods We conducted a multivariate genome-wide association analysis of RAN Objects, RAN Letters and RAS Letters/Numbers in a sample of 1331 Hispanic American and African–American youth. Follow-up neuroimaging genetic analysis of cortical regions associated with reading ability in an independent sample and epigenetic examination of extant data predicting tissue-specific functionality in the brain were also conducted. Results Genome-wide significant effects were observed at rs1555839 (p=4.03×10 −8 ) and replicated in an independent sample of 318 children of European ancestry. Epigenetic analysis and chromatin state models of the implicated 70 kb region of 10q23.31 support active transcription of the gene RNLS in the brain, which encodes a catecholamine metabolising protein. Chromatin contact maps of adult hippocampal tissue indicate a potential enhancer–promoter interaction regulating RNLS expression. Neuroimaging genetic analysis in an independent, multiethnic sample (n=690) showed that rs1555839 is associated with structural variation in the right inferior parietal lobule. Conclusion This study provides support for a novel trait locus at chromosome 10q23.31 and proposes a potential gene–brain–behaviour relationship for targeted future functional analysis to understand underlying biological mechanisms for reading disability.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,201
Score d'incertitude au seuil0,500

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations43
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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