ARKS: chromosome-scale scaffolding of human genome drafts with linked read kmers
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The long-range sequencing information captured by linked reads, such as those available from 10× Genomics (10xG), helps resolve genome sequence repeats, and yields accurate and contiguous draft genome assemblies. We introduce ARKS, an alignment-free linked read genome scaffolding methodology that uses linked reads to organize genome assemblies further into contiguous drafts. Our approach departs from other read alignment-dependent linked read scaffolders, including our own (ARCS), and uses a kmer-based mapping approach. The kmer mapping strategy has several advantages over read alignment methods, including better usability and faster processing, as it precludes the need for input sequence formatting and draft sequence assembly indexing. The reliance on kmers instead of read alignments for pairing sequences relaxes the workflow requirements, and drastically reduces the run time. RESULTS: Here, we show how linked reads, when used in conjunction with Hi-C data for scaffolding, improve a draft human genome assembly of PacBio long-read data five-fold (baseline vs. ARKS NG50 = 4.6 vs. 23.1 Mbp, respectively). We also demonstrate how the method provides further improvements of a megabase-scale Supernova human genome assembly (NG50 = 14.74 Mbp vs. 25.94 Mbp before and after ARKS), which itself exclusively uses linked read data for assembly, with an execution speed six to nine times faster than competitive linked read scaffolders (~ 10.5 h compared to 75.7 h, on average). Following ARKS scaffolding of a human genome 10xG Supernova assembly (of cell line NA12878), fewer than 9 scaffolds cover each chromosome, except the largest (chromosome 1, n = 13). CONCLUSIONS: ARKS uses a kmer mapping strategy instead of linked read alignments to record and associate the barcode information needed to order and orient draft assembly sequences. The simplified workflow, when compared to that of our initial implementation, ARCS, markedly improves run time performances on experimental human genome datasets. Furthermore, the novel distance estimator in ARKS utilizes barcoding information from linked reads to estimate gap sizes. It accomplishes this by modeling the relationship between known distances of a region within contigs and calculating associated Jaccard indices. ARKS has the potential to provide correct, chromosome-scale genome assemblies, promptly. We expect ARKS to have broad utility in helping refine draft genomes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle