Molecular biomarkers for neuromuscular disorders – challenges and future perspectives
Notice bibliographique
Résumé
There is an ever-growing need for molecular biomarkers in assessing clinical course and diagnosing neuromuscular disorders, as well as in monitoring drug therapy. With the development of high throughput techniques, there has been an acceleration in the discovery of potential biomarkers. It is quite easy to find potential candidates, but difficult to validate them and translate into a clinical setting. Neuromuscular diseases (NMD) are a major challenge in terms of finding potential molecular biomarkers, mainly because of their heterogeneous aetiology and variability in phenotype, their as yet incompletely understood pathophysiology, and their slow clinical progression. Furthermore, it is challenging to assemble a large cohort of patients, as many NMDs are rare diseases. In this literature review, we provide an update on the latest discoveries in DNA, RNA, miRNA, epigenetic, protein, metabolic and cellular biomarkers for NMD. The advantages and potential difficulties of clinical application and the role of identification of biomarker panels are discussed. We have especially sought to highlight translational biomarkers which can be easily transferred to the clinic, where they may eventually present possible future therapies related to molecular biomarker discoveries.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».