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Enregistrement W2951798480 · doi:10.1093/cercor/bhy058

Altered Neocortical Gene Expression, Brain Overgrowth and Functional Over-Connectivity in Chd8 Haploinsufficient Mice

2018· article· en· W2951798480 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueCerebral Cortex · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research CouncilJet Propulsion LaboratoryGuy's and St Thomas' CharityWellcome TrustBrain and Behavior Research FoundationSimons Foundation Autism Research InitiativeNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression
Mots-clésHaploinsufficiencyNeocortexNeuroscienceBiologyAxon guidancePhenotypeAutismGeneticsPsychologyGeneAxon

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Truncating CHD8 mutations are amongst the highest confidence risk factors for autism spectrum disorder (ASD) identified to date. Here, we report that Chd8 heterozygous mice display increased brain size, motor delay, hypertelorism, pronounced hypoactivity, and anomalous responses to social stimuli. Whereas gene expression in the neocortex is only mildly affected at midgestation, over 600 genes are differentially expressed in the early postnatal neocortex. Genes involved in cell adhesion and axon guidance are particularly prominent amongst the downregulated transcripts. Resting-state functional MRI identified increased synchronized activity in cortico-hippocampal and auditory-parietal networks in Chd8 heterozygous mutant mice, implicating altered connectivity as a potential mechanism underlying the behavioral phenotypes. Together, these data suggest that altered brain growth and diminished expression of important neurodevelopmental genes that regulate long-range brain wiring are followed by distinctive anomalies in functional brain connectivity in Chd8+/- mice. Human imaging studies have reported altered functional connectivity in ASD patients, with long-range under-connectivity seemingly more frequent. Our data suggest that CHD8 haploinsufficiency represents a specific subtype of ASD where neuropsychiatric symptoms are underpinned by long-range over-connectivity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,686
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle