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Enregistrement W2951843383 · doi:10.1038/s41436-019-0535-9

Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel

2019· article· en· W2951843383 sur OpenAlexaff
Jun Shen, Andrea M. Oza, Ignacio del Castillo, Hatice Duzkale, Tatsuo Matsunaga, Arti Pandya, Hyunseok P. Kang, Rebecca Mar‐Heyming, Saurav Guha, Krista Moyer, Christine Lo, Margaret A. Kenna, John Alexander, Yan Zhang, Yoel Hirsch, Minjie Luo, Ye Cao, Kwong Wai Choy, Yen‐Fu Cheng, Karen B. Avraham, Xin‐Hua Hu, Gema Garrido, Miguel A. Moreno‐Pelayo, John H. Greinwald, Kejian Zhang, Yukun Zeng, Zippora Brownstein, Bella Davidov, Moshe Frydman, Tzvi Weiden, Narasimhan Nagan, Alecia Willis, Sarah E. Hemphill, Andrew R. Grant, Rebecca K. Siegert, Marina T. DiStefano, Sami S. Amr, Heidi L. Rehm, Ahmad Abou Tayoun, Héla Azaiez, Kevin T. Booth, Richard J. Smith, Anne B.S. Giersch, Cynthia C. Morton, Xue Z. Liu, Mustafa Tekin, Yu Hong Lu, Huijun Yuan, Hideki Mutai, Lisa A. Schimmenti

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueHearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Établissements canadiensWestern University
Organismes subventionnairesNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersNational Human Genome Research InstituteEuropean Regional Development FundNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesInstituto de Salud Carlos IIINational Institutes of Health
Mots-clésInterpretation (philosophy)Hearing lossMedicineAudiologyComputational biologyLinguisticsPhilosophyBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,048
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,074
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,048
Score d'incertitude au seuil0,253

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0480,074
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,004
Bibliométrie0,0050,002
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0040,002
Science ouverte0,0050,003
Intégrité de la recherche0,0080,008
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,005

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,067
Tête enseignante GPT0,328
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations105
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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