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Enregistrement W2952264760 · doi:10.1186/s13059-016-1098-6

Adaptively introgressed Neandertal haplotype at the OAS locus functionally impacts innate immune responses in humans

2016· article· en· W2952264760 sur OpenAlexafffund
Aaron J. Sams, Anne Dumaine, Yohann Nédélec, Vania Yotova, Carolina Alfieri, Jerome E. Tanner, Philipp W. Messer, Luis B. Barreiro

Notice bibliographique

RevueGenome biology · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBone and Dental Protein Studies
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchCanada Excellence Research Chairs, Government of CanadaInstitute of GeneticsCanada Research ChairsHuman Frontier Science Program
Mots-clésBiologyHaplotypeIntrogressionGeneticsLocus (genetics)Balancing selectionGenePopulationAcquired immune systemNegative selectionAlleleEvolutionary biologyImmune systemGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The 2'-5' oligoadenylate synthetase (OAS) locus encodes for three OAS enzymes (OAS1-3) involved in innate immune response. This region harbors high amounts of Neandertal ancestry in non-African populations; yet, strong evidence of positive selection in the OAS region is still lacking. RESULTS: Here we used a broad array of selection tests in concert with neutral coalescent simulations to demonstrate a signal of adaptive introgression at the OAS locus. Furthermore, we characterized the functional consequences of the Neandertal haplotype in the transcriptional regulation of OAS genes at baseline and infected conditions. We found that cells from people with the Neandertal-like haplotype express lower levels of OAS3 upon infection, as well as distinct isoforms of OAS1 and OAS2. CONCLUSIONS: We present evidence that a Neandertal haplotype at the OAS locus was subjected to positive selection in the human population. This haplotype is significantly associated with functional consequences at the level of transcriptional regulation of innate immune responses. Notably, we suggest that the Neandertal-introgressed haplotype likely reintroduced an ancestral splice variant of OAS1 encoding a more active protein, suggesting that adaptive introgression occurred as a means to resurrect adaptive variation that had been lost outside Africa.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations156
Publié2016
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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