A Novel <i>AMELX</i> Mutation, Its Phenotypic Features, and Skewed X Inactivation
Notice bibliographique
Résumé
Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of genetic disorders of defective dental enamel. Mutation of AMELX encoding amelogenin on the X chromosome is a major cause of AI. Here we report a Chinese family with hypoplastic and hypomineralized AI. Whole exome analysis revealed a novel mutation c.185delC in exon 5 of AMELX causing the frame shift p.Pro62ArgfsTer47 (or p.Pro62Argfs*47). By sequencing of polymerase chain reaction products and T-vector clones, the mutation was confirmed as homozygous in the proband, hemizygous in her father, and heterozygous in her mother. The proband and her father had small and yellowish teeth with thin and rough enamel that was radiographically indistinguishable from the underlying dentin. Scanning electronic microscopy of 1 maternal tooth showed cracks and exposed loosely packed enamel prisms in affected areas. Consistent with a 25:75 skewing of X inactivation in the peripheral blood DNA as measured by androgen receptor allele methylation, the surface of the mother’s tooth had alternating vertical ridges of transparent normal and white chalky enamel in a 34:66 ratio. In summary, this study provides one of the few phenotypic comparisons of hemizygous and homozygous AMELX mutations and suggests that the skewing of X inactivation in AI contributes to the phenotypic variations in heterozygous carriers of X-linked AI.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».