Genetic counselling and testing in congenital heart defects and hereditary thoracic aortic disease: Complex but essential
Notice bibliographique
Résumé
Congenital heart disease (CHD), the most common type of birth defect, has a neonatal incidence of 0.8-1%.Surgical advances have improved the pooled survival of CHD to adulthood in up to 90%.However, mortality and morbidity in adults with CHD remain high. 1 Poor cardiac prognosis due to heart failure or life-threatening arrhythmia may be complicated further by extracardiac features, which are present in about 20% of CHD patients (syndromic CHD).Along with the prevalence of adults with CHD, the demand for cardiogenetic testing is increasing.A genetic diagnosis may serve as a marker for long-term cardiac or extracardiac outcome, or can enhance recurrence risk prediction in offspring of adults with CHD. 2 De Backer et al. 3 raise awareness about genetic counselling and testing for adults with CHD and hereditary thoracic aortic disease (HTAD).This European Society of Cardiology (ESC) consensus document provides guidance to healthcare providers, dealing with these diseases, about the importance, the indication and the timing of genetic counselling.In addition, the authors introduce a diagnostic algorithm with the preferred methodology of genetic testing, and give an overview of diagnoses to consider when facing syndromic or non-syndromic CHD or HTAD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».