Thiemann disease and familial digital arthropathy – brachydactyly: two sides of the same coin?
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Familial digital arthropathy-brachydactyly (FDAB) and Thiemann disease are non-inflammatory digital arthropathies with many phenotypic similarities. Thirty-three cases of Thiemann disease have been described so far (Mangat et al, Ann Rheum Dis 64:11-2, 2005; Ha et al, Thiemann's disease: a case Report, 2017) but no gene variants have been identified as causative to date. FDAB is reported in only a few patients and has been associated with three heterozygous missense variants in the Transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) gene. We report a TRPV4 variant in a father and son referred with a diagnosis of Thiemann disease and compare the clinical and radiological features of Thiemann disease with Familial digital arthropathy-brachydactyly (FDAB). We hypothesize that these two entities may be one and the same. METHODS: We describe a father and son referred with a diagnosis of Thiemann disease who were subsequently identified with a heterozygous variant (c.809G > T) in TRPV4. The identical genetic variant was previously reported to cause FDAB. A PUBMED® database search was conducted to retrieve articles related to Thiemann disease and FDAB. We were able to review the clinical and radiological findings of nineteen individuals affected by Thiemann disease and compare them with three families affected by FDAB. RESULTS: Thiemann disease initially affects the proximal interphalangeal joints and primarily the middle phalangeal bases. In FDAB, the distal phalangeal joints are first affected with the middle phalangeal heads being the primary site of changes. Radial deviation has only been described in FDAB. Our analysis determined that 5 of 20 individuals affected by Thiemann disease have clinical and radiological findings that also fit well with FDAB. CONCLUSION: FDAB and Thiemann disease are non-inflammatory digital arthropathies with phenotypic overlap. Although more extensive joint involvement, a distal hand joint preponderance and brachydactyly are expected in FDAB, there are striking clinical and radiological similarities between the two entities. Our analysis suggests that these two phenotypes may represent phenotypic variability of the same entity. Despite many attempts to identify other reported patients affected by Thiemann disease, we were not able to procure DNA from any of the cases to verify our findings. Genetic testing of an affected individual will be crucial in order to provide accurate reproductive genetic counselling about the autosomal dominant nature of this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».