Human Corneal Expression of SLC4A11, a Gene Mutated in Endothelial Corneal Dystrophies
Notice bibliographique
Résumé
Two blinding corneal dystrophies, pediatric-onset congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) and some cases of late-onset Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD), are caused by SLC4A11 mutations. Three N-terminal SLC4A11 variants: v1, v2 and v3 are expressed in humans. We set out to determine which of these transcripts and what translated products, are present in corneal endothelium as these would be most relevant for CHED and FECD studies. Reverse transcription PCR (RT-PCR) and quantitative RT-PCR revealed only v2 and v3 mRNA in human cornea, but v2 was most abundant. Immunoblots probed with variant-specific antibodies revealed that v2 protein is about four times more abundant than v3 in human corneal endothelium. Bioinformatics and protein analysis using variant-specific antibodies revealed that second methionine in the open reading frame (M36) acts as translation initiation site on SLC4A11 v2 in human cornea. The v2 variants starting at M1 (v2-M1) and M36 (v2-M36) were indistinguishable in their cell surface trafficking and transport function (water flux). Structural homology models of v2-M36 and v3 suggest structural differences but their significance remains unclear. A combination of bioinformatics, RNA quantification and isoform-specific antibodies allows us to conclude that SLC4A11 variant 2 with start site M36 is predominant in corneal endothelium.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».