Assessing the performance of genome-wide association studies for predicting disease risk
Notice bibliographique
Résumé
Abstract To date more than 3700 genome-wide association studies (GWAS) have been published that look at the genetic contributions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) to human conditions or human phenotypes. Through these studies many highly significant SNPs have been identified for hundreds of diseases or medical conditions. However, the extent to which GWAS-identified SNPs or combinations of SNP biomarkers can predict disease risk is not well known. One of the most commonly used approaches to assess the performance of predictive biomarkers is to determine the area under the receiver-operator characteristic curve (AUROC). We have developed an R package called G-WIZ to generate ROC curves and calculate the AUROC using summary-level GWAS data. We first tested the performance of G-WIZ by using AUROC values derived from patient-level SNP data, as well as literature-reported AUROC values. We found that G-WIZ predicts the AUROC with <3% error. Next, we used the summary level GWAS data from GWAS Central to determine the ROC curves and AUROC values for 569 different GWA studies spanning 219 different conditions. Using these data we found a small number of GWA studies with SNP-derived risk predictors that have very high AUROCs (>0.75). On the other hand, the average GWA study produces a multi-SNP risk predictor with an AUROC of 0.55. Detailed AUROC comparisons indicate that most SNP-derived risk predictions are not as good as clinically based disease risk predictors. All our calculations (ROC curves, AUROCs, explained heritability) are in a publicly accessible database called GWAS-ROCS ( http://gwasrocs.ca ). The G-WIZ code is freely available for download at https://github.com/jonaspatronjp/GWIZ-Rscript/ .
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,094 | 0,203 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».