The first 10 years experience with genetic testing (GT) for BRCA1/2 mutations in a publicly funded program at a tertiary care teaching hospital in Ontario, Canada.
Notice bibliographique
Résumé
1550 Background: Publicly funded testing for BRCA1/2 mutations in Ontario has been available for high-risk individuals since 2000. The criteria are based on personal and/or family cancer history and ethnicity. We reviewed the results of the first 10 yrs of testing at our institution, a regional cancer centre in an academic, tertiary care teaching hospital. Methods: This REB-approved, retrospective study included individuals who had GT from 2001-2011. Sociodemographic, clinical, and GT results were collected. Results: 2,305 individuals met criteria and underwent GT between Jan. 2001and Dec. 2011. Of all tested subjects, 93% were female, median age was 55 yrs., 23% were of Ashkenazi Jewish (AJ) ancestry and 80% lived in an area with family income $50-100K/yr. BRCA1/2 mutations were present in 16%, 8% had unclassified variant (UCV), 76% had normal sequence. We excluded 460 individuals who had predictive GT for a familial mutation, and results are shown in the Table. For each carrier, an average of four additional relatives had GT. The most common criteria for GT was at least three cases of ovarian or breast cancer at any age on the same side of the family. BRCA mutations were most common among those AJ, Italian, Asian Oriental and English ancestry. Wait time for GT result improved from 107 wks. in 2001 to 8 wks. in 2011. Conclusions: In our tested population, the prevalenceof BRCA1/2 mutations was high. Over time wait times improved and more relatives were tested. [Table: see text]
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».