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Enregistrement W2960372990 · doi:10.1038/s41588-019-0439-2

Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa

2019· article· en· W2960372990 sur OpenAlexaff
Jacques Pantel, Hunna J. Watson, Zeynep Yılmaz, Laura M. Thornton, Christopher Hübel, Jonathan R. I. Coleman, Héléna A. Gaspar, Julien Bryois, Anke Hinney, Virpi Leppä, Manuel Mattheisen, Sarah E. Medland, Stephan Ripke, Shuyang Yao, Paola Giusti‐Rodríguez, Ken B. Hanscombe, Kirstin L. Purves, Roger A.H. Adan, Lars Alfredsson, Tetsuya Ando, Ole A. Andreassen, Jessica H. Baker, Wade H. Berrettini, Ilka Boehm, Claudette Boni, Vesna Boraska Perica, Katharina Buehren, Roland Burghardt, Matteo Cassina, Sven Cichon, Maurizio Clementi, Roger D. Cone, Philippe Courtet, Scott J. Crow, James J. Crowley, Unna N. Danner, Oliver S. P. Davis, Martina de Zwaan, George Dedoussis, Daniela Degortes, Janiece E. DeSocio, Danielle M. Dick, Dimitris Dikeos, Christian Dina, Monika Dmitrzak‐Węglarz, Elisa Docampo, Laramie E. Duncan, Karin Egberts, Stefan Ehrlich, Geòrgia Escaramís, Tõnu Esko, Xavier Estivill, Anne Farmer, Angela Favaro, Fernando Fernández‐Aranda, Manfred M. Fichter, Krista Fischer, Manuel Föcker, Lenka Foretová, Andreas J. Forstner, Monica Forzan, Christopher S. Franklin, Steven Gallinger, Ina Giegling, Johanna Giuranna, Fragiskos Gonidakis, Philip Gorwood, Monica Gratacos Mayora, Sébastien Guillaume, Yiran Guo, Håkon Håkonarson, Konstantinos Hatzikotoulas, Joanna Hauser, Johannes Hebebrand, Sietske G. Helder, Stefan Herms, Beate Herpertz‐Dahlmann, Wolfgang Herzog, Laura M. Huckins, James I. Hudson, Hartmut Imgart, Hidetoshi Inoko, Vladimí­r Janout, Susana Jiménez‐Múrcia, Antonio Julià, Gursharan Kalsi, Deborah Kaminská, Jaakko Kaprio, Leila Karhunen, Andreas Karwautz, Martien J. Kas, James L. Kennedy, Anna Keski‐Rahkonen, Kirsty Kiezebrink, Youl‐Ri Kim, Lars Klareskog, Kelly L. Klump, Gun Peggy Knudsen, Maria C. La Via, Stéphanie Le Hellard, Robert D. Levitan, Dong Li, Lisa Lilenfeld, Bochao Lin, Jolanta Lissowska, Jurjen J. Luykx, Pierre J. Magistretti, Mario Maj, Katrin Männik, Sara Marsal, Christian R. Marshall, Morten Mattingsdal, Sara McDevitt, Peter McGuffin, Andres Metspalu, Ingrid Meulenbelt, Nadia Micali, Karen S. Mitchell, Alessio Maria Monteleone, Palmiero Monteleone, Melissa A. Munn‐Chernoff, Benedetta Nacmias, Marie Navratilova, Ιωάννα Ντάλλα, Julie K. O’Toole, Roel A. Ophoff, Leonid Padyukov, Aarno Palotie, Hana Papežová, Dalila Pinto, Raquel Rabionet, Anu Raevuori, Nicolás Ramoz, Ted Reichborn‐Kjennerud, Valdo Ricca, Samuli Ripatti, Franziska Ritschel, Marion Roberts, Alessandro Rotondo, Dan Rujescu, Filip Rybakowski, Paolo Santonastaso, André Scherag, Stephen W. Scherer, Ulrike Schmidt, Nicholas J. Schork, Alexandra Schosser, Jochen Seitz, Lenka Šlachtová, P. Eline Slagboom, M Landt, Agnieszka Slopien, Sandro Sorbi, Beata Świątkowska, Jin P. Szatkiewicz, Ioanna Tachmazidou, Elena Tenconi, Alfonso Tortorella, Federica Tozzi, Janet Treasure, Άρτεμις Τσίτσικα, Marta Tyszkiewicz‐Nwafor, Konstantinos Tziouvas, Annemarie Elburg, Eric F. van Furth, Gudrun Wagner, Esther Walton, Elisabeth Widén, Eleftheria Zeggini, Stephanie Zerwas, Stephan Zipfel, Andrew W. Bergen, Joseph M. Boden, Harry Brandt, Steven Crawford, Katherine A. Halmi, L. John Horwood, Craig Johnson, Allan S. Kaplan, Walter H. Kaye, James E. Mitchell, Catherine M. Olsen, John F. Pearson, Nancy L. Pedersen, Michael Strober, Thomas Werge, David C. Whiteman, D. Blake Woodside, Garret D. Stuber, Scott D. Gordon, Jakob Grove, Anjali K. Henders, Anders Juréus, Katherine M. Kirk, Janne Tidselbak Larsen, Richard Parker, Liselotte Petersen, Jennifer Jordan, Martin A. Kennedy, Grant W. Montgomery, Tracey Wade, Andreas Birgegård, Paul Lichtenstein, Claes Norring, Mikael Landén, Nicholas G. Martin, Preben Bo Mortensen, Patrick F. Sullivan, Gerome Breen, Cynthia M. Bulik

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2019
Typearticle
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueEating Disorders and Behaviors
Établissements canadiensUniversity Health NetworkHospital for Sick ChildrenCentre for Addiction and Mental HealthUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNorth Carolina Translational and Clinical Sciences Institute, University of North Carolina at Chapel HillNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismNational Institutes of HealthNational and Kapodistrian University of AthensEli Lilly and CompanyLundbeckfondenAuckland District Health BoardFlinders UniversityChildren's Hospital of PhiladelphiaKing's College LondonMedical Research CouncilDepartment of Health and Social CareCurtin University of TechnologyLouis and Harold Price FoundationAcademy for Eating DisordersWellcome TrustGenesis PharmaShireMaudsley CharityFoundation of Hope for Research and Treatment of Mental IllnessH. Lundbeck A/SSunovionNational Institute for Health and Care ResearchSanofiGlaxoSmithKlinePfizerNational Health and Medical Research CouncilAstraZenecaNIHR BioResourceWestern Sydney UniversityBristol-Myers Squibb
Mots-clésBiologyAnorexia nervosaGenome-wide association studyAssociation (psychology)Genetic associationGeneticsBioinformaticsPsychiatryEating disordersSingle-nucleotide polymorphismGeneMedicineGenotypePsychology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Characterized primarily by a low body-mass index, anorexia nervosa is a complex and serious illness1, affecting 0.9–4% of women and 0.3% of men2–4, with twin-based heritability estimates of 50–60%5. Mortality rates are higher than those in other psychiatric disorders6, and outcomes are unacceptably poor7. Here we combine data from the Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI)8,9 and the Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED) and conduct a genome-wide association study of 16,992 cases of anorexia nervosa and 55,525 controls, identifying eight significant loci. The genetic architecture of anorexia nervosa mirrors its clinical presentation, showing significant genetic correlations with psychiatric disorders, physical activity, and metabolic (including glycemic), lipid and anthropometric traits, independent of the effects of common variants associated with body-mass index. These results further encourage a reconceptualization of anorexia nervosa as a metabo-psychiatric disorder. Elucidating the metabolic component is a critical direction for future research, and paying attention to both psychiatric and metabolic components may be key to improving outcomes. Genome-wide analyses identify eight independent loci associated with anorexia nervosa. Genetic correlations implicate both psychiatric and metabolic components in the etiology of this disorder, even after adjusting for the effects of common variants associated with body mass index.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,296
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1 181
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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