MYB-NFIB gene fusions identified in archival adenoid cystic carcinoma tissue employing NanoString analysis: an exploratory study
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Adenoid cystic carcinoma (ACC) is a slow growing salivary gland malignancy that is molecularly characterized by t(6:9)(q22-23;p23-24) translocations which predominantly result in MYB-NFIB gene fusions in nearly half of tumours. Detection of MYB-NFIB transcripts is typically performed with fresh ACC tissue using conventional RT-PCR fragment analysis or FISH techniques, which are prone to failure when only archival formalin fixed paraffin embedded (FFPE) tissue is available. The purpose of this pilot study was to evaluate the utility of NanoString probe technology for the detection of MYB-NFIB transcripts in archival ACC tissue. METHODS: A NanoString probeset panel was designed targeting the junctions of three currently annotated MYB-NFIB fusion genes as well as 5'/3' MYB probesets designed to detect MYB gene expression imbalance. RNA isolated from twenty-five archival ACC specimens was profiled and analyzed. RT-qPCR and sequencing were performed to confirm NanoString results. MYB protein expression was analyzed by immunohistochemistry. RESULTS: Of the 25 samples analyzed, 11/25 (44%) expressed a high degree of MYB 5'/3' imbalance and five of these samples were positive for at least one specific MYB-NFIB variant in our panel. MYB-NFIB variant detection on NanoString analysis was confirmed by direct cDNA sequencing. No clinical correlations were found to be associated with MYB fusion status. CONCLUSION: We conclude that the application of NanoString digital probe counting technology is well suited for the detection and quantification of MYB-NFIB fusion transcripts in archival ACC specimens.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle