Analytical strategies to include the X‐chromosome in variance heterogeneity analyses: Evidence for trait‐specific polygenic variance structure
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Notice bibliographique
Résumé
Genotype-stratified variance of a quantitative trait could differ in the presence of gene-gene or gene-environment interactions. Genetic markers associated with phenotypic variance are thus considered promising candidates for follow-up interaction or joint location-scale analyses. However, as in studies of main effects, the X-chromosome is routinely excluded from "whole-genome" scans due to analytical challenges. Specifically, as males carry only one copy of the X-chromosome, the inherent sex-genotype dependency could bias the trait-genotype association, through sexual dimorphism in quantitative traits with sex-specific means or variances. Here we investigate phenotypic variance heterogeneity associated with X-chromosome single nucleotide polymorphisms (SNPs) and propose valid and powerful strategies. Among those, a generalized Levene's test has adequate power and remains robust to sexual dimorphism. An alternative approach is a sex-stratified analysis but at the cost of slightly reduced power and modeling flexibility. We applied both methods to an Estonian study of gene expression quantitative trait loci (eQTL; n = 841), and two complex trait studies of height, hip, and waist circumferences, and body mass index from Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA; n = 2,073) and UK Biobank (UKB; n = 327,393). Consistent with previous eQTL findings on mean, we found some but no conclusive evidence for cis regulators being enriched for variance association. SNP rs2681646 is associated with variance of waist circumference (p = 9.5E-07) at X-chromosome-wide significance in UKB, with a suggestive female-specific effect in MESA (p = 0.048). Collectively, an enrichment analysis using permutated UKB (p < 0.1) and MESA (p < 0.01) datasets, suggests a possible polygenic structure for the variance of human height.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle