Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a neuromuscular disease showing strong genetic anticipation, and is caused by the expansion of a CTG repeat tract in the 3'-UTR of the DMPK gene. Congenital Myotonic Dystrophy (CDM1) represents the most severe form of the disease, with prenatal onset, symptoms distinct from adult onset DM1, and a high rate of perinatal mortality. CDM1 is usually associated with very large CTG expansions, but this correlation is not absolute and cannot explain the distinct clinical features and the strong bias for maternal transmission. This review focuses upon the molecular and epigenetic factors that modulate disease severity and might be responsible for CDM1. Changes in the epigenetic status of the DM1 locus and in gene expression have recently been observed. Increasing evidence supports a role of a CTCF binding motif as a cis-element, upstream of the DMPK CTG tract, whereby CpG methylation of this site regulates the interaction of the insulator protein CTCF as a modulating trans-factor responsible for the inheritance and expression of CDM1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».