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Enregistrement W2964213962 · doi:10.1002/ajmg.c.31723

Fetal arthrogryposis: Challenges and perspectives for prenatal detection and management

2019· review· en· W2964213962 sur OpenAlex
Isabel Filges, Sevgi Tercanli, Judith G. Hall

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics · 2019
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésArthrogryposisMedicineArthrogryposis multiplex congenitaPregnancyPrenatal diagnosisEtiologyFetusMuscle contractureFetal movementObstetricsPopulationPrenatal carePediatricsSurgeryPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Antenatal identification of fetuses with multiple congenital contractures or arthrogryposis multiplex congenita (AMC) may be challenging. The first clinical sign is often reduced fetal movement and/or contractures, as seen on prenatal ultrasounds. This can be apparent at any point, from early to late pregnancy, may range from mild to severe involvement, with or without associated other structural anomalies. Possible etiologies and their prognosis need to be interpreted with respect to developmental timing. The etiology of AMC is highly heterogeneous and making the specific diagnosis will guide prognosis, counseling and prenatal and perinatal management. Current ultrasound practice identifies only approximately 25% of individuals with arthrogryposis prenatally before 24 weeks of pregnancy in a general obstetrics care population. There are currently no studies and guidelines that address the question of when and how to assess for fetal contractures and movements during pregnancy. The failure to identify fetuses with arthrogryposis before 24 weeks of pregnancy means that physicians and families are denied reproductive options and interventions that may improve outcome. We review current practice and recommend adjusting the current prenatal imaging and genetic diagnostic strategies to achieve early prenatal detection and etiologic diagnosis. We suggest exploring options for in utero therapy to increase fetal movement for ongoing pregnancies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,986
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,002
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,061
Tête enseignante GPT0,383
Écart entre enseignants0,322 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle