Notice bibliographique
Résumé
Hemophilia is an X-linked inherited bleeding disorder, resulting from defects in the F8 (hemophilia A) or F9 (hemophilia B) genes. Persons with hemophilia have bleeding episodes into the soft tissues and joints, which are treated with self-infusion of factor VIII or IX concentrates. Hemophilia provides an attractive target for gene therapy studies, due to the monogenic nature of these disorders and easily measurable endpoints (factor levels and bleed rates). All successful, pre-clinical and clinical studies to date have utilized recombinant adeno-associated viral (AAV) vectors for factor VIII or IX hepatocyte transduction. Recent clinical data have presented normalization of factor levels in some patients with improvements in bleed rate and quality of life. The main toxicity seen within these studies has been early transient elevation in liver enzymes, with variable effect on transgene expression. Although long-term data are awaited, durable expression has been seen within the hemophilia dog model with no late-toxicity or oncogenesis. There are a number of phase III studies currently recruiting; however, there may be some limitations in translating these data to clinical practice, due to inclusion/exclusion criteria. AAV-based gene therapy is one of a number of novel approaches for treatment of hemophilia with other gene therapy (in vivo and ex vivo) and non-replacement therapies progressing through clinical trials. Availability of these high-cost novel therapeutics will require evolution of both clinical and financial healthcare services to allow equitable personalization of care for persons with hemophilia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,004 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».