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Enregistrement W2965769406 · doi:10.1016/j.acvdsp.2019.06.005

SCN5A mutations in 442 neonates and children: Genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups

2019· article· en· W2965769406 sur OpenAlexaff
Alban‐Elouen Baruteau, Florence Kyndt, Elijah R. Behr, Arja S. Vink, Matthias Lachaud, Anna Joong, Jean‐Jacques Schott, Minoru Horie, Isabelle Denjoy, Lia Crotti, Wataru Shimizu, J. Martijn Bos, Elizabeth A. Stephenson, Leonie C.H. Wong, Dominic J. Abrams, Andrew M. Davis, Annika Winbo, Anne M. Dubin, Shubhayan Sanatani, Leonardo Liberman, Juan Pablo Kaski, Boris Rudic, Sit Yee Kwok, Claudine Rieubland, Jacob Tfelt‐Hansen, George Van Hare, Béatrice Guyomarc’h-Delasalle, Nico A. Blom, Yanushi D. Wijeyeratne, Jean‐Baptiste Gourraud, Hervé Le Marec, Junichi Ozawa, Véronique Fressart, Jean‐Marc Lupoglazoff, Federica Dagradi, Carla Spazzolini, Takeshi Aiba, David J. Tester, Laura Zahavich, Virginie Beauséjour-Ladouceur, Mangesh P. Jadhav, Jonathan R. Skinner, Sonia Franciosi, Andrew D. Krahn, Mena Abdelsayed, Peter C. Ruben, Tak‐Cheung Yung, Michael J. Ackerman, Arthur A.M. Wilde, Peter J. Schwartz, Vincent Probst

Notice bibliographique

RevueArchives of Cardiovascular Diseases Supplements · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiac electrophysiology and arrhythmias
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenBC Children's HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineAsymptomaticInterquartile rangeProbandInternal medicineBrugada syndromeCohortGenotypePediatricsRetrospective cohort studyGenotype-phenotype distinctionMutationGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,003
Tête enseignante GPT0,218
Écart entre enseignants0,215 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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