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Enregistrement W2965887611 · doi:10.1038/s41562-019-0653-z

New alcohol-related genes suggest shared genetic mechanisms with neuropsychiatric disorders

2019· review· en· W2965887611 sur OpenAlexafffund
Εvangelos Εvangelou, He Gao, Congying Chu, Georgios Ntritsos, Paul Blakeley, Andrew R. Butts, Raha Pazoki, Hideaki Suzuki, Fotios Koskeridis, Andrianos M. Yiorkas, İbrahim Karaman, Joshua Elliott, Qiang Luo, Stefanie Aeschbacher, Traci M. Bartz, Sebastian E. Baumeister, Peter S. Braund, Michael R. Brown, Jennifer A. Brody, Toni-Kim Clarke, Niki Dimou, Jessica D. Faul, Georg Homuth, Anne Jackson, Katherine A. Kentistou, Peter K. Joshi, Rozenn N. Lemaître, Penelope A. Lind, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Massimo Mangino, Yuri Milaneschi, Christopher P. Nelson, Ilja M. Nolte, Mia-Maria Perälä, Ozren Polašek, David J. Porteous, Scott M. Ratliff, Jennifer A. Smith, Alena Stančáková, Alexander Teumer, Samuli Tuominen, Sébastien Thériault, Jagadish Vangipurapu, John B. Whitfield, Alexis C. Wood, Jie Yao, Bing Yu, Wei Zhao, Dan E. Arking, Juha Auvinen, Chunyu Liu, Minna Männikkö, Lorenz Risch, Jerome I. Rotter, Harold Snieder, Juha Veijola, Alexandra I. F. Blakemore, Michael Boehnke, Harry Campbell, David Conen, Johan G. Eriksson, Hans J. Grabe, Xiuqing Guo, Pim van der Harst, Catharina A. Hartman, Caroline Hayward, Andrew C. Heath, Marjo‐Riitta Järvelin, Mika Kähönen, Sharon L. R. Kardia, Michael Kühne, Johanna Kuusisto, Markku Laakso, Jari Lahti, Terho Lehtimäki, Andrew M. McIntosh, Karen L. Mohlke, Alanna C. Morrison, Nicholas G. Martin, Albertine J. Oldehinkel, Brenda W.J.H. Penninx, Bruce M. Psaty, Olli T. Raitakari, Igor Rudan, Nilesh J. Samani, Laura J. Scott, Tim D. Spector, Niek Verweij, David R. Weir, James F. Wilson, Daniel Levy, Ioanna Tzoulaki, Jimmy D. Bell, Paul M. Matthews, Adrian Rothenfluh, Sylvane Desrivières, Günter Schumann, Paul Elliott

Notice bibliographique

RevueNature Human Behaviour · 2019
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlcohol Consumption and Health Effects
Établissements canadiensUniversité LavalMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNational Institute on Drug AbuseNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismMedical Research CouncilNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthUK Dementia Research InstituteNational Institute of Mental HealthHorizon 2020 Framework ProgrammeSvenska Forskningsrådet FormasFondation pour la Recherche MédicaleMcMaster UniversityPublic Health EnglandDeutsche ForschungsgemeinschaftMission Interministérielle de Lutte Contre les Drogues et les Conduites AddictivesScience Foundation IrelandEuropean CommissionWellcome TrustImperial College Healthcare NHS TrustNetherlands Heart InstituteImperial College LondonAgence Nationale de la RechercheAlzheimer's SocietyKing's College LondonNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustFondation de FranceBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchVetenskapsrådetNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchUniversité Laval
Mots-clésBiobankGenome-wide association studyDECIPHERGenetic architectureSchizophrenia (object-oriented programming)GeneticsGenetic epidemiologyGenetic associationAlcohol consumptionBiologyAlcoholGeneMedicinePsychiatryQuantitative trait locusSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Excessive alcohol consumption is one of the main causes of death and disability worldwide. Alcohol consumption is a heritable complex trait. Here we conducted a meta-analysis of genome-wide association studies of alcohol consumption (g d−1) from the UK Biobank, the Alcohol Genome-Wide Consortium and the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology Plus consortia, collecting data from 480,842 people of European descent to decipher the genetic architecture of alcohol intake. We identified 46 new common loci and investigated their potential functional importance using magnetic resonance imaging data and gene expression studies. We identify genetic pathways associated with alcohol consumption and suggest genetic mechanisms that are shared with neuropsychiatric disorders such as schizophrenia. A study of genetic associations identifies 46 new loci associated with alcohol consumption. By assessing their function and potential pleiotropy, the authors suggest genetic mechanisms that are shared with neuropsychiatric disorders, including schizophrenia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,068
Tête enseignante GPT0,397
Écart entre enseignants0,329 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations102
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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