Skeletal complications in the course of neurofibromatosis in children
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Type 1 neurofibromatosis (NF1) belongs to the group of phacomatoses characterised by the formation of neurofibromas in the course of the nerves. In some cases, it may also lead to lesser known skeletal symptoms such as disturbances in calcium-phosphate metabolism and decreased bone mineral density. Aim of the study The purpose of this work is to analyse possible skeletal complications in the course of neurofibromatosis, based on presentation of patients with NF1. Material and methods The study included 10 children diagnosed with NF1 (seven girls and three boys), aged four to 17 years. Medical examinations including evaluation of any motor system abnormalities, anthropometric measurements of body height and weight (to evaluate the respective parameters, centile charts were used from the OLAF project), and bone densitometry using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) were performed. Calcium and phosphate metabolisms were assessed based on laboratory tests (concentration of vitamin D – 25(OH)D, parathormone and alkaline phosphatase levels, and bone turnover markers). Results Decreased body height was found in half of the patients (5/10). Typical dysplastic bone lesions were observed in 3/10 children. On densitometry, in nine out of 10 examined children a Z-score decrease to < –1.0 was observed, and in five children this value was ≤ –2.0. Decreased 25(OH)D concentration was found in 7/10 examined children. In three out of 10 patients the osteocalcin level was increased. Conclusions NF1 may jeopardise normal development and function of the skeletal system in children – both of the mineral and bone metabolism. Assessment of the motor system and of the calcium and phosphate metabolism should be part of extended diagnosis and monitoring of this disease. Risk factors for bone fractures in children with NF1 are low bone mass and decreased vitamin D concentration.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».