Identification of novel epithelial ovarian cancer loci in women of African ancestry
Notice bibliographique
Résumé
Women of African ancestry have lower incidence of epithelial ovarian cancer (EOC) yet worse survival compared to women of European ancestry. We conducted a genome‐wide association study in African ancestry women with 755 EOC cases, including 537 high‐grade serous ovarian carcinomas (HGSOC) and 1,235 controls. We identified four novel loci with suggestive evidence of association with EOC ( p < 1 × 10 −6 ), including rs4525119 (intronic to AKR1C3 ), rs7643459 (intronic to LOC101927394 ), rs4286604 (12 kb 3′ of UGT2A2 ) and rs142091544 (5 kb 5′ of WWC1 ). For HGSOC, we identified six loci with suggestive evidence of association including rs37792 (132 kb 5′ of follistatin [ FST ]), rs57403204 (81 kb 3′ of MAGEC1 ), rs79079890 ( LOC105376360 intronic), rs66459581 (5 kb 5′ of PRPSAP1 ), rs116046250 ( GABRG3 intronic) and rs192876988 (32 kb 3′ of GK2 ). Among the identified variants, two are near genes known to regulate hormones and diseases of the ovary ( AKR1C3 and FST ), and two are linked to cancer ( AKR1C3 and MAGEC1 ). In follow‐up studies of the 10 identified variants, the GK2 region SNP, rs192876988, showed an inverse association with EOC in European ancestry women ( p = 0.002), increased risk of ER positive breast cancer in African ancestry women ( p = 0.027) and decreased expression of GK2 in HGSOC tissue from African ancestry women ( p = 0.004). A European ancestry‐derived polygenic risk score showed positive associations with EOC and HGSOC in women of African ancestry suggesting shared genetic architecture. Our investigation presents evidence of variants for EOC shared among European and African ancestry women and identifies novel EOC risk loci in women of African ancestry.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».