Uterine Tumor Resembling Ovarian Sex Cord Tumor (UTROSCT)
Notice bibliographique
Résumé
Uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor (UTROSCT) is a rare mesenchymal neoplasm, of uncertain biological potential, that was recently reported to exhibit recurrent gene fusions involving NCOA2-3. The purpose of this study was to, using a larger sample size, better characterize the histopathologic and molecular diversity of UTROSCT. Twenty-six cases of UTROSCT from 5 institutions were selected for further study. Fluorescence in situ hybridization for NCOA1, NCOA2, NCOA3, ESR1 and GREB1, and targeted RNA sequencing was performed on 17 and 8 UTROSCTs, respectively. Eight cases underwent massively parallel sequencing to detect single nucleotide variants (SNV), copy number variations, and structural variants using a targeted hybrid-capture based assay. NCOA1-3 rearrangement was identified in 81.8% (18/22) of cases. The most common fusion was ESR1-NCOA3, occurring in 40.9% (9/22). GREB1-NCOA1 (n=4), ESR1-NCOA2 (n=3), and GREB1-NCOA2 (n=1) rearrangements were also identified. No recurrent SNVs were identified and no tumor had SNVs in FOXL2, DICER1, STK11, or AKT1, which can be seen in ovarian sex cord-stromal tumors. Copy number variations were infrequent. Clinical follow-up was available for 11 cases with a mean follow-up interval of 94.4 (range, 1 to 319) months. Only one case had a recurrence 66 months after the initial diagnosis and this was the single case with a GREB1-NCOA2 fusion. This study reports the morphologic spectrum of UTROSCT and confirms the recently reported recurrent NCOA2-3 gene fusions, in addition to identifying novel rearrangements involving NCOA1 in these tumors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».