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Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes
David W. Clark, Yukinori Okada, Kristjan H. S. Moore, Dan Mason, Nicola Pirastu, Ilaria Gandin, Hannele Mattsson, Catriona L. K. Barnes, Kuang Lin, Jing Hua Zhao, Patrick Deelen, Rebecca Rohde, Claudia Schurmann, Xiuqing Guo, Franco Giulianini, Weihua Zhang, Carolina Medina‐Gómez, Robert Karlsson, Yanchun Bao, Traci M. Bartz, Clemens Baumbach, Ginevra Biino, Matthew J. Bixley, Marco Brumat, Jin Fang Chai, Tanguy Corre, Diana L. Cousminer, Annelot M. Dekker, David Eccles, Kristel R. van Eijk, Christian Fuchsberger, He Gao, Marine Germain, Scott D. Gordon, Hugoline G. de Haan, Sarah E. Harris, Edith Hofer, Alicia Huerta‐Chagoya, Catherine Igartua, Iris E. Jansen, Yucheng Jia, Tim Kacprowski, Torgny Karlsson, Marcus E. Kleber, Shengchao Alfred Li, Ruifang Li‐Gao, Anubha Mahajan, Koichi Matsuda, Karina Meidtner, Weihua Meng, May E. Montasser, Peter J. van der Most, Matthias Munz, Teresa Nutile, Teemu Palviainen, Gauri Prasad, Rashmi B. Prasad, Tallapragada Divya Sri Priyanka, Federica Rizzi, Erika Salvi, Bishwa R. Sapkota, Daniel Shriner, Line Skotte, Melissa Smart, Albert V. Smith, Ashley van der Spek, Cassandra N. Spracklen, Rona J. Strawbridge, Salman M. Tajuddin, Stella Trompet, Constance Turman, Niek Verweij, Clara Viberti, Lihua Wang, Helen R. Warren, Robyn E. Wootton, Lisa R. Yanek, Jie Yao, Noha A. Yousri, Wei Zhao, Adebowale Adeyemo, Saima Afaq, Carlos A. Aguilar‐Salinas, Masato Akiyama, Matthew L. Albert, Matthew Allison, Maris Alver, Tin Aung, Fereidoun Azizi, Amy R. Bentley, Heiner Boeing, Eric Boerwinkle, Judith B. Borja, Gert J. de Borst, Erwin P. Böttinger, Linda Broer, Harry Campbell, Stephen J. Chanock, Miao-Li Chee, Guanjie Chen, Yii‐Der Ida Chen, Zhengming Chen, Yen‐Feng Chiu, Massimiliano Cocca, Francis S. Collins, Maria Pina Concas, Janie Corley, Giovanni Cugliari, Rob M. van Dam, Anna Damulina, Maryam S. Daneshpour, Felix R. Day, Graciela E. Delgado, Klodian Dhana, Alex S. F. Doney, Marcus Dörr, Ayo P. Doumatey, Nduna Dzimiri, S. Sunna Ebenesersdóttir, Joshua Elliott, Paul Elliott, Ralf Ewert, Janine F. Felix, Krista Fischer, Barry I. Freedman, Giorgia Girotto, Anuj Goel, Martin Gögele, Mark O. Goodarzi, Mariaelisa Graff, Einat Granot‐Hershkovitz, Francine Grodstein, Simonetta Guarrera, Daníel F. Guðbjartsson, Kamran Guity, Bjarni Gunnarsson, Yu Guo, Saskia P. Hagenaars, Christopher A. Haiman, Avner Halevy, Tamara B. Harris, Mehdi Hedayati, David A. van Heel, Makoto Hirata, Imo Höfer, Chao A. Hsiung, Jinyan Huang, Yi‐Jen Hung, M. Arfan Ikram, Anuradha Jagadeesan, Yoichiro Kamatani, Masahiro Kanai, Nicola D. Kerrison, Thorsten Kessler, Kay‐Tee Khaw, Chiea Chuen Khor, Dominique P.V. de Kleijn, Woon‐Puay Koh, Ivana Kolčić, Peter Kraft, Bernhard Krämer, Zoltán Kutalik, Johanna Kuusisto, Claudia Langenberg, Lenore J. Launer, Debbie A. Lawlor, I‐Te Lee, Wen‐Jane Lee, Markus M. Lerch, Liming Li, Jianjun Liu, Marie Loh, Stephanie J. London, Stephanie Loomis, Yingchang Lu, Jian’an Luan, Reedik Mägi, Ani Manichaikul, Paolo Manunta, Gísli Másson, Nana Matoba, Xue W. Mei, Christa Meisinger, Thomas Meitinger, Massimo Mezzavilla, Lili Milani, Iona Y. Millwood, Yukihide Momozawa, Amy Moore, Pierre‐Emmanuel Morange, Hortensia Moreno-Macías, Trevor A. Mori, Alanna C. Morrison, Taulant Muka, Yoshinori Murakami, Alison D. Murray, Renée de Mutsert, Josyf C. Mychaleckyj, Mike A. Nalls, Matthias Nauck, Matt J. Neville, Ilja M. Nolte, Ken K. Ong, Lorena Orozco, Sandosh Padmanabhan, Gunnar Pálsson, James S. Pankow, Cristian Pattaro, Alison Pattie, Ozren Polašek, Neil R Poulter, Peter P. Pramstaller, Lluís Quintana‐Murci, Katri Räikkönen, Sarju Ralhan, D. C. Rao, Wouter van Rheenen, Stephen S. Rich, Paul M. Ridker, Cornelius A. Rietveld, Antonietta Robino, Frank J.A. van Rooij, Daniela Ruggiero, Yasaman Saba, Charumathi Sabanayagam, Maria Sabater‐Lleal, Cinzia Sala, Veikko Salomaa, Kevin Sandow, Helena Schmidt, Laura J. Scott, William R. Scott, Bahareh Sedaghati-khayat, Bengt Sennblad, Jessica van Setten, Peter J Sever, Wayne H-H Sheu, Yuan Shi, Smeeta Shrestha, Sharvari Shukla, Jon K. Sigurdsson, Timo Tõnis Sikka, Jai Rup Singh, Blair H. Smith, Alena Stančáková, Alice Stanton, John M. Starr, Lilja Stefánsdóttir, Leon Straker, Patrick Sulem, Garðar Sveinbjörnsson, Morris A. Swertz, Adele Taylor, Kent D. Taylor, Natalie Terzikhan, Yih Chung Tham, Guðmar Þorleifsson, Unnur Thorsteinsdottir, Annika Tillander, Russell P. Tracy, Teresa Tusié‐Luna, Ioanna Tzoulaki, Simona Vaccargiu, Jagadish Vangipurapu, Jan H. Veldink, Véronique Vitart, Uwe Völker, Eero Vuoksimaa, Salma M. Wakil, Mélanie Waldenberger, Gurpreet Singh Wander, Ya Xing Wang, Nicholas J. Wareham, Sarah H. Wild, Chittaranjan S. Yajnik, Jian‐Min Yuan, Lingyao Zeng, Liang Zhang, Jie Zhou, Najaf Amin, Folkert W. Asselbergs, Stephan J. L. Bakker, Diane M Becker, Benjamin Lehne, David A. Bennett, Leonard H. van den Berg, Sonja I. Berndt, Dwaipayan Bharadwaj, Lawrence F. Bielak, Murielle Bochud, Mike Boehnke, Claude Bouchard, Jonathan P. Bradfield, Jennifer A. Brody, Archie Campbell, Shai Carmi, Mark J. Caulfield, David Cesarini, John C. Chambers, Giriraj R. Chandak, Ching‐Yu Cheng, Marina Ciullo, Marilyn C. Cornelis, Daniele Cusi, George Davey Smith, Ian J. Deary, Rajkumar Dorajoo, Cornelia M. van Duijn, David Ellinghaus, Jeanette Erdmann, Johan G. Eriksson, Εvangelos Εvangelou, Michele K. Evans, Jessica D. Faul, Bjarke Feenstra, Mary F. Feitosa, Sylvain Foisy, André Franke, Yechiel Friedlander, Paolo Gasparini, Christian Gieger, Clicerio González, Philippe Goyette, Struan F.A. Grant, Lyn R. Griffiths, Leif Groop, Vilmundur Guðnason, Ulf Gyllensten, Håkon Håkonarson, Anders Hamsten, Pim van der Harst, Chew‐Kiat Heng, Andrew A. Hicks, Hagit Hochner, Heikki V. Huikuri, Steven C Hunt, Vincent W. V. Jaddoe, Philip L. De Jager, Magnus Johannesson, Åsa Johansson, Jost B. Jonas, J. Wouter Jukema, Juhani Junttila, Jaakko Kaprio, Sharon L. R. Kardia, Fredrik Karpe, Meena Kumari, Markku Laakso, Sander W. van der Laan, Jari Lahti, Matthias Laudes, Rod A. Lea, Wolfgang Lieb, Thomas Lumley, Nicholas G. Martin, Winfried März, Giuseppe Matullo, Mark I. McCarthy, Sarah E. Medland, Tony R. Merriman, Andres Metspalu, Brian F. Meyer, Karen L. Mohlke, Grant W. Montgomery, Dennis O. Mook‐Kanamori, Patricia B. Munroe, Kari E. North, Dale R. Nyholt, Jeffery R O’connell, Carole Ober, Albertine J. Oldehinkel, Walter Palmas, Gerard Pasterkamp, Étienne Patin, Craig E. Pennell, Louis Përusse, Patricia A. Peyser, Mario Pirastu, Tinca J. C. Polderman, David J. Porteous, Daniëlle Posthuma, Bruce M Psaty, John D. Rioux, Fernando Rivadeneira, Charles N. Rotimi, Jerome I. Rotter, Igor Rudan, Hester M. den Ruijter, Dharambir K. Sanghera, Naveed Sattar, Reinhold Schmidt, Matthias B. Schulze, Heribert Schunkert, Robert A. Scott, Alan R. Shuldiner, Xueling Sim, Neil Small, Jennifer A. Smith, Nona Sotoodehnia, E Shyong Tai, Alexander Teumer, Nicholas J. Timpson, Daniela Toniolo, David‐Alexandre Trégouët, Péter Vollenweider, Carol A. Wang, David R. Weir, John B. Whitfield, Cisca Wijmenga, Tien Yin Wong, John Wright, Jingyun Yang, Lei Yu, Alan B Zonderman, Markus Perola, Patrik K. E. Magnusson, André G. Uitterlinden, Jaspal S Kooner, Daniel I. Chasman, Ruth J. F. Loos, Nora Franceschini, Lude Franke, Chris Haley, Caroline Hayward, Robin Walters, John R. B. Perry, Tõnu Esko, Agnar Helgason, Kāri Stefánsson, Peter K. Joshi, Michiaki Kubo, James F. Wilson
Notice bibliographique
RevueNature Communications · 2019
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and phenotypic traits in livestock
Établissements canadiensUniversité LavalMontreal Heart InstituteUniversité de MontréalCentre for Global Health Research
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentEconomic and Social Research CouncilNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research CouncilWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationNational Cancer InstituteCancer Research UK
Mots-clésInbreeding depressionRuns of HomozygosityInbreedingBiologyGeneticsOffspringFertilityConfoundingSiblingOdds ratioPopulationDemographyGenotypeGeneMedicinePregnancySingle-nucleotide polymorphismInternal medicine
Résumé
Abstract In many species, the offspring of related parents suffer reduced reproductive success, a phenomenon known as inbreeding depression. In humans, the importance of this effect has remained unclear, partly because reproduction between close relatives is both rare and frequently associated with confounding social factors. Here, using genomic inbreeding coefficients ( F ROH ) for >1.4 million individuals, we show that F ROH is significantly associated ( p < 0.0005) with apparently deleterious changes in 32 out of 100 traits analysed. These changes are associated with runs of homozygosity (ROH), but not with common variant homozygosity, suggesting that genetic variants associated with inbreeding depression are predominantly rare. The effect on fertility is striking: F ROH equivalent to the offspring of first cousins is associated with a 55% decrease [95% CI 44–66%] in the odds of having children. Finally, the effects of F ROH are confirmed within full-sibling pairs, where the variation in F ROH is independent of all environmental confounding.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,968
Score d'incertitude au seuil0,704
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,047
Tête enseignante GPT0,351
Écart entre enseignants0,303 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations182
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui