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Enregistrement W2972280827 · doi:10.18776/e7sxew33

Carnitine Palmitoyl Transferase, Type 1A (CPT1A)

2019· article· en· W2972280827 sur OpenAlexaboutno aff
Amber Lee Madrid Patson

Notice bibliographique

RevueAnesthesia eJournal. · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésCarnitineTransferaseType (biology)ChemistryBiologyBiochemistryEnzymeEcology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Carnitine Palmitoyl Transferase 1A (CPT1A) is a crucial enzyme needed for mitochondrial fatty acid oxidation and is fundamental for appropriate metabolic responses to prolonged fasting. Under normal conditions, the human body guarantees a constant energy supply, by metabolizing glucose in the short term and by oxidizing fatty acids into ketones during long term fasting or starvation. Fasting induces breakdown of the hepatic glycogen supply into glucose. Continued fasting eventually leads to glycogen depletion followed by a decrease in serum glucose and insulin levels, this decrease then activates hormone-sensitive lipases located in adipose tissues and causes the release of free fatty acids into the blood. Normally these free fatty acids would undergo beta-oxidation to produce energy, but CPT1A deficiency results in an 80% decrease in the activity of the CPT1A enzyme, leading to significant hepatic glycogen depletion and the inability to utilize ketones during periods of fasting. Preoperative fasting in these patients may result in vomiting, lethargy, hypoketotic hypoglycemia, seizures, liver failure, increased risk for infectious illnesses and higher rates of respiratory illnesses, placing this population at greater perioperative risk for anesthesia and surgery. Interventions include, but are not limited to, parent education and prevention techniques, recognition of symptoms, prompt treatment with glucose and even surgery cancellation. CPT1A deficiency is found in circum-arctic populations such as Alaskan Inupiat and Yupik, Canadian and Greenland Inuit, and Siberian Yupik and is thus known as the “Arctic Variant” of CPT1A. Once thought of as a rare disorder, the introduction of tandem mass spectrometry (MS/MS) to Alaska newborn screenings in 2003 revealed that the polymorphism c.1436C>T variant in the CPT1A gene has an incidence as high as 80% in specific regions of Alaska. As of 2011, an estimated 700 Alaska Native Infants born each year are homozygous for the c.1436C>T Arctic Variant. It is therefore important for anesthesia professionals in Alaska and other arctic regions to understand what CPT1A Arctic Variant is, and its implications for these patients in the perioperative period.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,035

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,215
Écart entre enseignants0,210 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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