Genetic Counseling and Genome Sequencing in Pediatric Rare Disease
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Both genome sequencing (GS) and exome sequencing (ES) have proven to be revolutionary in the diagnosis of pediatric rare disease. The diagnostic potential and increasing affordability make GS and ES more accessible as a routine clinical test in some centers. Herein, I review aspects of rare disease in pediatrics associated with the use of genomic technologies with an emphasis on the benefits and limitations of both ES and GS, complexities of variant classification, and the importance of genetic counseling. Indications for testing, the role of genetic counselors in genomic test selection, and the diagnostic potential of ES and GS in various pediatric multisystem disorders are discussed. The neonatal population represents an important cohort in pediatric rare disease. Rapid ES and GS in critically ill neonates can have an immediate impact on medical management and present unique genetic counseling challenges. This work includes reviews of recommendations for genetic counseling for families considering genome-wide sequencing, and issues of access to genetic counseling that affect clinical use and will necessitate implementation of innovative methods such as online decision aids. Finally, this work will also review the challenges of having a child with a rare disease, the impact of results from ES and GS on these families, and the role of various support agencies.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle